张玉奇医生的科普号

Berry综合征为极罕见的心血管组合畸形，发病率约0.046%，1982年由Berry等[1]首先报道并详细描述，其主要病变包括远端型主肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect,APSD)、右肺动脉异常起源于升主动脉(aortic origin of the right pulmonary artery,AORPA)、主动脉弓离断(interruption of aortic arch, IAA)或主动脉缩窄(coarctation of the aorta, COA)、室间隔完整(intact ventricular septum, IVS)。由于病变复杂，常合并严重的肺动脉高压，新生儿期死亡率较高；因此早期诊断并进行临床干预十分必要[2-4]。彩色多普勒超声心动图具有简便、无创伤、便宜等优点，广泛用于先天性心血管畸形的诊治，但关于Berry综合征大多为个例报道[1-6]。本文回顾性分析上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊的21例Berry综合征患者的超声心动图资料，并与核磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)检查结果及手术发现对照，探讨多普勒超声心动图对Berry综合征的诊断价值，分析超声心动图漏、误诊的原因，旨在提高超声技术对Berry综合征诊断的准确性。1 材料与方法1.1 研究对象2001年10月至2014年2月在上海交通大学医学院附属新华医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心行超声心动图检查，并经MRI检查或外科手术证实为Berry综合征的21例患儿为研究对象，其中男性14例，女性7例；年龄2天到17个月，平均4.8±3.6个月；体重2.8 Kg到10.2Kg，平均6.4±4.5Kg。1.2 使用仪器 采用美国Philips 5500及iE 33型超声诊断仪，S4、S8、S5-1、S8-3探头，探头频率2.5～7.5MHz。GE Echospeed 1.5T 磁共振仪及Philips Achieva 1.5T磁共振仪。1.3 检查方法 患儿取平卧位或左(右)侧卧位，按剑突下、心尖、胸骨旁、胸骨上窝等部位顺序检查，详细检查心房、心室、大动脉的位置，房室连接、心室大动脉的连接关系，根据分段诊断法建立诊断。重点应用胸骨旁大动脉短轴切面及胸骨上窝主动脉弓长轴切面观察是否存在APSD；应用胸骨旁大动脉短轴切面及左心室长轴切面观察有无AORPA；应用胸骨上窝主动脉弓长轴切面探查主动脉弓降部发育情况，判断是否存在IAA或COA，判断头臂动脉动脉分支与主动脉弓的连接关系。常规行心血管MRI检查，所有21例患者均行外科手术治疗。2 结果本组14例患儿行MRI检查(图1,2)。所有21例Berry综合征患者均行外科手术治疗，畸形包括远端APSD(21例)、AORPA(21例)、IAA(A型19)及COA(2例)、室间隔完整(21例)。最常见的合并畸形有肺动脉高压(21例)、动脉导管未闭(19例)、房间隔缺损(9例)、卵圆孔未闭(4例)、主动脉瓣狭窄(1例)、二尖瓣狭窄(1例)。超声诊断符合17例，占81.0%；超声漏、误诊4例，占19.0%，其中2例漏诊AORPA、1例漏诊APSD及AORPA、1例A型IAA超声误诊为B型IAA。 回顾性分析21例患儿的超声心动图录像资料，超声声像图共同特征为：①远端主肺动脉间隔缺损：胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨上窝主动脉弓长轴切面、剑突下左心室流出道切面显示主肺动脉间隔的远端缺损，大动脉水平双向分流(图3)；②右肺动脉异常起源于升主动脉：胸骨旁左心室长轴切面、胸骨旁大动脉短轴切面可以显示右肺动脉大部分或全部发自于升主动脉，而左肺动脉仍与肺总动脉延续(图4，5)；③主动脉弓离断或缩窄：主动脉弓中断显示主动脉弓部未延续至降主动脉(图4)；主动脉缩窄可见主动脉弓降部嵴状突起，超声回声增强，最常见于左锁骨下动脉起始的远端，经过狭窄处的血流速度增快，血流频谱减速延缓或血流呈现五色镶嵌的变化均提示局部存在狭窄，根据简化Bernoulli方程可以估测跨狭窄段的压力阶差，判断主动脉缩窄的程度(图7，8，9)；剑突下切面显示腹主动脉血流搏动性消失(图10)；④室间隔Berry完整：心尖四腔心切面、胸骨旁长轴切面、胸骨旁短轴切面可以显示室间隔完整；⑤动脉导管未闭：由于合并严重的肺动脉高压，本组患者动脉导管均为右向左分流(图11，12)。3 讨论胚胎发育第Ⅴ周时，动脉干远端内膜出现圆锥及动脉干嵴将共同动脉干分隔成主动脉和肺动脉，左、右侧第Ⅵ弓近端部分形成肺动脉分支，互相连接形成肺动脉分叉部,连于动脉干远端肺动脉侧。若远端的动脉干间隔未能完全分隔，则导致远端型主肺动脉间隔缺损，同时使肺动脉分叉部骑跨于未分隔的动脉干端，导致右肺动脉发自升主动脉而左肺动脉起自肺动脉侧；若第Ⅵ弓近端与分叉部连接完全失败，则导致右肺动脉断离，并与主动脉侧相连。主肺动脉间隔缺损和右肺动脉起自升主动脉使主动脉弓远端被“窃血”，导致供应主动脉弓的血流量减少，引起弓部发育不良、主动脉弓缩窄或离断[1,5]。独特的发病机制导致了独特的病理组合[7]，因而将远端APSD、AORPA、IAA或COA、室间隔完整这一组畸形称之为Berry综合征[1]。Berry综合征患者由于存在APSD及AORPA、动脉导管未闭等，大量的左向右分流导致新生儿期即出现严重的肺动脉高压；如不早期治疗，多在幼年期死于充血性心力衰竭、肺炎等并发症；因此早期诊断并进行临床干预十分重要[2-4]。心血管造影、CT或磁共振检查被认为能明确诊断Berry综合征，其优势在于可直观地显示血管的的起源与走向；但前者具有创伤性，放射性，危重患儿不能应用，复查随访不方便，临床应用受限制；后者需要大型设备，价格昂贵，并且噪音大，小年龄患儿需深度镇静，甚至麻醉，临床应用不方便[2]。超声心动图具有无创、经济、简便等优点，是心血管疾病诊断的首选工具。本组21例Berry综合征患儿，超声心动图明确诊断17例，占81.0％；漏诊3例，误诊1例，占19.0%；表明超声可比较准确地诊断Berry综合征。APSD是罕见的先天性心脏病，可发生在升主动脉与肺动脉之间的任何部位，但不累及半月瓣。根据缺损部位可将APSD分为3型。Ⅰ型：缺损位于半月瓣与肺动脉分叉之间，升主动脉的左侧壁与肺动脉干的右前壁之间，为近端缺损，通常较小，最常见。Ⅱ型：缺损位于主肺动脉间隔的远端，主动脉后壁与右肺动脉起始部之间，肺动脉分叉构成缺损的远端；此型常伴有AORPA。Ⅲ型：主肺动脉间隔完全缺损，缺损较大。本组21例Berry综合征均合并Ⅱ型APSD及AORPA，与文献报道相似[1-5]。临床上常用胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨旁左心室长轴切面、胸骨上窝主动脉弓长轴切面、剑突下左心室流出道切面诊断APSD。但在这些切面中，主肺动脉间隔均与超声束方向平行或接近平行，容易造成回声失落而出现假阳性诊断；由于大多Berry综合征大多合并动脉导管未闭及严重的肺动脉高压，掩盖APSD的临床表现而漏诊。本组1例患者漏诊APSD及AORPA，证明了这一点。有研究表明：若在2 个以上切面见缺损边缘呈回声增强的T字征，增强辉度或加大增益后两断端间仍为无回声暗区；彩色多普勒血流成像显示穿过缺损的血流，则可诊断。而沈蓉等[8]的研究则表明对于肺动脉高压患者，肺动脉内测及双期血流及降主动脉内出现舒张期逆向血流时，需警惕APSD的存在。对于远端型APSD，应追踪右肺动脉的起源，以观察是否并发AORPA。由于Ⅱ型APSD患者右肺动脉常常骑跨于升主动脉上，由于骑跨的程度不同，造成右肺动脉异常起源于升主动脉的诊断困难。本组3例患者中2例漏诊AORPA，也证明了这一点。研究认为：若主动脉壁与右肺动脉壁之间延续性好，脉冲多普勒主动脉与右肺动脉血流频谱形态相似，则右肺动脉起源于升主动脉可能性大；AORPA患者肺动脉长轴切面可以清晰显示左肺动脉与肺总动脉延续，但不能同时显示右肺动脉；胸骨旁长轴切面可以显示右肺动脉发自主动脉，但不能同时显示左肺动脉；肺动脉分支的血流频谱呈分离状态，异常起源的肺动脉分支血流与升主动脉相似，而另一分支血流频谱与肺总动脉相似。而单纯APSD损患者在肺动脉长轴切面可以同时显示左、右肺动脉分支，此时左肺动脉与肺总动脉延续，右肺动脉部分与肺总动脉延续，部分骑跨于升主动脉上[9]。IAA为升主动脉与降主动脉之间没有直接连接的先天性主动脉弓畸形，为极少见的先天性血管畸形，根据离断的部位将IAA分为3型。A型：间断在左锁骨下动脉远端；B型：间断在左颈总动脉与左锁骨下动脉之间；C型：间断在无名动脉与左颈总动脉之间。Berry综合征合并的IAA通常为A型，而APSD合并室间隔缺损及IAA时，IAA大多为B型。本组1例A型IAA超声误诊为B型，回看超声图像发现由于肺动脉明显扩张，动脉导管粗大，主动脉弓降部发育不良，胸骨上窝切面主动脉弓降部及其分支显示不清，再加上检查者对Berry综合征合并畸形的特点认识不足而误诊；术前行MRI检查显示中断位于左锁骨下动脉远端而明确诊断。主动脉弓中断时，主动脉弓及分支常向头侧直行，与正常的弧形主动脉弓不同，主动脉弓呈盲端，三支分支间的距离明显增宽，呈鹿角状，这是很重要的提示征象[10]；如果中断部位显示不清，建议行MRI或心血管造影检查。综上所述，我们认为超声心动图能较准确地诊断Berry综合征合并的各种畸形，是一种有效、无创、经济的检查手段。由于病理结构复杂，容易漏误诊，必要时可行MRI检查。

圆锥动脉干畸形(conotruncal defects，CTD)是胚胎期心球段即圆锥动脉干段发育过程受到干扰或发育停顿所致，包括法洛四联症(Tetralogy of Fallot, TOF)、肺动脉闭锁伴室间隔缺损(pulmonaryatresia with ventricular septal defect, PA/VSD)、完全性大动脉转位(complete transposition of great arteries, D-TGA)、右室双出口(doubleoutlet right ventricle, DORV)、永存动脉干(persistent truncus arteriosus,PTA)等，约占青紫型先心病的7O％，近半数可死于婴儿期。胚胎发育时半月瓣下圆锥的存在与否，在一定程度上决定了大动脉的位置及其与心室的连接关系；圆锥的大小则决定了其上方半月瓣的前后、上下的相对关系。如果圆锥缺如则半月瓣位于后下，直接位于房室瓣上方；如果存在圆锥，则将其上方的大动脉根部推向前上方，推移程度取决于圆锥发育的大小。如果圆锥充分发育，则其上方的大动脉往往与前方的心室连接；如果圆锥部吸收异常，扭旋反常，未能与心室正确衔接，右袢“左旋”即成大动脉转位；肺动脉下圆锥发育不良，部分“右旋”，主动脉未能完全旋至左室而骑跨于室间隔上即为法洛四联症；两侧圆锥同时发育或均不发育可致心室双出口；圆锥动脉干未分隔或分隔不全则为永存动脉干。由于圆锥动脉干发育是一种渐变、延续的发育过程，存在各病种中间过渡状态，而目前临床上有关CTD的诊断标准尚未完全统一，例如超声医师常常通过判断大血管与室间隔中部相对空间位置，即骑跨的程度对圆锥动脉干畸形进行诊断和鉴别诊断，目前有骑跨50％、75％、8O％、9O％等多重标准，造成CTD的临床诊断困难，存在争议。本文主要介绍圆锥动脉干畸形的超声诊断要点、鉴别诊断及漏误诊原因。一、法洛四联症TOF是临床上最常见的紫绀型先心病，占整个先心病的12%～14%，占紫绀型先心病的50%以上。胚胎发育期右室流出道圆锥间隔前移所致，病理解剖特征包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥大。超声心动图检查要点：①右室流出道及肺动脉狭窄的检出，测量肺动脉及其分支的大小，评估肺动脉的发育程度。②明确室缺的位置及大小。③确定主动脉骑跨的程度。④冠状动脉畸形的检出。1.肺动脉狭窄的评估剑突下右室流出道切面、胸骨旁大动脉根部短轴切面、胸骨旁右室流出道长轴切面可显示向左、向前移位的圆锥隔，明确右心室流出道狭窄。胸骨旁及高位胸骨旁肺动脉长轴切面可显示肺动脉总干及肺动脉分支，但对肺动脉分支有一定程度的低估。胸骨上窝右肺动脉长轴切面可以比较清晰地显示右肺动脉及其分支。由于左肺动脉向后走行，常较难显示；胸骨上窝切面显示右肺动脉长轴后，探头略向前、向左倾斜可以显示左肺动脉长轴，也可在剑突下右室流出道长轴切面及高位胸骨旁短轴切面显示。在此切面测得的肺动脉内径与心血管造影测值相关性最好，是评估肺动脉发育程度的最佳切面。左右肺动脉发出第一分支血管前的肺动脉直径之和除以横隔水平的降主动脉直径称为McGoon比，若比值≥2.0认为肺动脉无狭窄，若比值≥1.2～1.3，可以进行根治手术。四联症合并肺动脉瓣缺如者，狭窄多位于肺动脉瓣环处，剑突下及胸骨旁右心室流出道切面可以显示流出道及瓣环的发育情况。肺动脉总干较短，左、右分支明显扩张。扩张的分支可压迫气管造成呼吸困难。胸骨上窝检查时应避免患儿头部过度后仰，探头不宜压迫胸骨上窝，避免加重气管狭窄，造成窒息。彩色多普勒超声显示狭窄处血流呈五彩镶嵌状射流，应用频谱多普勒超声可以测量肺动脉血流速度，根据简化Bernoulli方程可以算得梗阻处压差的大小，判断狭窄的严重程度。但应注意：肺动脉严重狭窄趋于闭锁时，由于血流信号少，可能测量不到肺动脉内的高速血流，仅根据压差评估肺动脉的狭窄程度会造成低估，此时应结合肺动脉总干及分支的直径来评估肺动脉的发育情况。2.室间隔缺损的检出心尖五腔切面、胸骨旁长轴切面可显示对位不良型室缺，室间隔残端到主动脉前壁根部的距离为室缺的大小，结合胸骨旁大动脉短轴切面可以判断室缺的类型。圆锥隔缺如者为双动脉下室缺，可在左心室长轴切面、胸骨旁大动脉短轴切面、胸骨旁右心室流出道长轴切面显示。合并房室间隔缺损时，绝大部分为C型房室间隔缺损，也可为B型，A型极少见，剑突下及心尖四腔切面可以显示室缺的位置、共同房室瓣前桥瓣分化的程度、前桥瓣腱索附着的位置等。合并小型肌部室间隔缺损者，由于右心室面肌小梁粗糙，二维断端常难以显示；由于左、右心室压力相近，分流速度低，彩色多普勒超声显像困难；容易漏诊。此时应多切面仔细观察室间隔的完整性，降低彩色多普勒超声显像速度，仔细观察有无穿隔血流；将取样容积置于室缺的右心室侧，可记录到双向低速分流频谱。3.主动脉骑跨程度的评估胸骨旁左心室长轴切面是诊断四联症的标准切面，可以明确主动脉骑跨的程度，但应注意探头的位置，高位胸骨旁切面可能高估主动脉骑跨的程度，心尖左心室长轴切面可低估主动脉骑跨的程度。骑跨的程度可以用骑跨率表示：骑跨率=（主动脉前壁至室间隔的垂直距离/主动脉前壁至后壁的距离）x 100%。若骑跨率<25%为轻度骑跨，25%～50%间为中度骑跨，>50%者为重度骑跨。胸骨旁左心室长轴切面可以显示主动脉后壁与二尖瓣的连接关系，结合剑突下切面，判断主动脉瓣下是否存在圆锥结构；若主动脉瓣与二尖瓣间为纤维连接，诊断为TOF；若主动脉瓣与二尖瓣间为肌性连接，诊断为右室双出口。4.冠状动脉畸形的检出四联症患者常合并冠状动脉畸形，常见的有冠状动脉左前降支起源于右冠状动脉及单支冠状动脉。应用高频探头，高位胸骨旁大动脉短轴切面可显示左、右冠状动脉的起源及走行，观察有无冠状动脉走行于右心室流出道表面，观察左前降支是否发自右冠状动脉，是否为单支冠状动脉畸形。受分辨率的影响，超声诊断冠状动脉畸形有一定的难度，出现下列情况时应高度警惕：①胸骨旁左心室长轴切面显示右冠状动脉增粗，应注意左冠状动脉主干或分支是否发自右冠状动脉。②冠状动脉横跨右心室流出道。③主动脉根部仅有一个冠状动脉开口，可见单支增粗的左或右冠状动脉发出三个分支。二、肺动脉闭锁伴室间隔缺损PA/VSD是一种比较少见的紫绀型先心病，占整个先心病的0.20%，过去认为是法洛四联症的最严重型，又称为TOF/PA，血流动力学及临床表现与发洛四联症相似，超声检查方法基本同法洛四联症。PA/VSD的最主要病理特点是右心室与肺动脉无解剖连接关系，肺动脉的血供主要来自动脉导管及侧枝血管，临床上生后即可出现紫绀。PA/VSD与TOF的鉴别要点主要是探测是否存在通过肺动脉瓣口的前向血流。若测及高速前向血流信号，为TOF；无明显前向血流信号，为PA/VSD。二者鉴别困难时，可降低彩色多普勒血流的增益，仔细观察，发现少量前向血流即可明确诊断，发现肺动脉瓣反流也有助于TOF的诊断。PA/VSD常常合并垂直型动脉导管，即锐角型动脉导管，可在胸骨上窝切面显示；而TOF大多合并钝角型动脉导管，仅极少数重症TOF可合并垂直型动脉导管。功能性肺动脉瓣闭锁：是指肺动脉瓣叶结构存在，但开放活动不明显，无明显过瓣血流，经动脉导管进入肺动脉总干的血流在闭锁的肺动脉瓣水平折返，易与前向血流相混淆，前向血流应该为高速血流，可资鉴别。三、右室双出口DORV是一种比较少见的紫绀型先心病，占整个先心病的0.48%～1.67%。系胚胎发育期大动脉下圆锥未能正常吸收、旋转不充分，造成两根大血管共同与右心室连接的一组病变。右室双出口的定义中对大动脉大部分发自右心室争议较多。有学者提出50％规则，即一支大动脉完全起自解剖右心室，另一支大动脉50％以上起自右心室；也有学者提出90％规则，即一支大动脉完全起自解剖右心室，另一支大动脉90％以上起自右心室；二支大动脉的半月瓣与房室瓣之间的不连续也曾被作为右心室双出口的诊断标准。现在比较普遍接受50％规则，而半月瓣与房室瓣的不连续仅出现在大约86%的患者中。1972年Lev等根据是否合并肺动脉狭窄、室间隔缺损的位置以及主动脉和肺动脉之间的相互关系进行分类：①根据有无肺动脉狭窄，将右室双出口分为:I型：无肺动脉瓣口狭窄的右室双出口；II型：伴肺动脉瓣口狭窄的右室双出口。②根据室间隔缺损的位置将右室双出口分为： A型：VSD位于主动脉瓣下，主动脉骑跨于室间隔上，主动脉与二尖瓣间呈肌性连接；此型最常见，约占61%。B型：VSD远离两根大动脉开口，室缺与主动脉瓣口间存在乳头肌、腱索和三尖瓣等组织，大多数为肌部小梁部或房室通道型室缺；此型少见，约占5%。C型：VSD位于肺动脉瓣下，肺动脉骑跨于室间隔上，又称为Taussig-Bing畸形，约占30%。D型：VSD位于两根大动脉下，由于圆锥隔缺如或发育不全，缺损上缘为主动脉瓣环和肺动脉瓣环的连接部分；此型最少见，约占4%。2000年国际胸外科医师协会和欧洲胸心外科协会两大数据库将右室双出口分为：①室间隔缺损型（主动脉下缺损、双动脉下缺损）；②法洛四联症型；③大动脉转位型（肺动脉下缺损伴或不伴肺动脉狭窄）；④远离大动脉室间隔缺损型（根据是或不是完全性房室间隔缺损，伴或不伴肺动脉狭窄分成4种亚型）；⑤室间隔完整型。超声心动图诊断要点：①明确两根大动脉的起源、排列与走向。②房室瓣与半月瓣解剖关系的判定。③室间隔缺损的检出。④是否合并肺动脉狭窄。1.两根大动脉起始于右心室胸骨旁左心室长轴及四腔切面：主动脉与肺动脉全部或大部分发自右心室，两组半月瓣在同一水平左右并排排列，主动脉瓣在右，肺动脉瓣在左。若主动脉瓣下圆锥发育良好，可将主动脉瓣推移至肺动脉瓣的右前方或左前方。主动脉在前，主动脉后壁与室缺较近，主动脉骑跨于室缺上，也可为主动脉完全发自右心室。若主动脉完全起源于右心室，肺动脉骑跨于室缺上，称为Taussing-Bing畸形。剑突下四腔切面：前后扫查可明确两根大动脉的起始部位及相互关系，并确定是否合并主动脉或肺动脉瓣下狭窄。可以发现两根大动脉均发自右心室或一根发自右心室，另一根骑跨于室间隔上，大部分发自右心室。由于两根大动脉下均存在圆锥结构，主动脉瓣及肺动脉瓣通常处于同一水平。大血管短轴切面：可以显示主、肺动脉根部的横断面，进而判断两者的空间位置关系。主、肺动脉大多呈侧侧位，主动脉位于右方、肺动脉位于左方(占50%～65%)；或主动脉位于右前、肺动脉位于左后方(占26%)；主动脉位于左后方少见(占7%)；偶见主、肺动脉关系正常者(占3%)。在上述切面还应仔细测量主动脉、肺动脉的大小，确定能否行大动脉转位术。2.半月瓣与房室瓣间连接关系正常情况下主动脉瓣下圆锥大部分吸收，主动脉的左冠瓣、无冠瓣与二尖瓣直接相连；肺动脉圆锥小部分吸收缩短，仍保留完整的圆锥结构。当主动脉瓣下圆锥吸收不充分时，两根大血管就与右心室相连形成右室双出口。主动脉瓣与肺动脉瓣的关系取决于两组半月瓣下圆锥发育的情况。绝大多数情况下，两根大血管下均存在圆锥结构被称为双侧圆锥，所以半月瓣与房室瓣之间被肌性圆锥分隔而无纤维连接。胸骨旁左心室长轴切面可以显示半月瓣与二尖瓣，若大动脉后壁与二尖瓣前瓣间存在浓密条状强回声影，即为半月瓣下圆锥结构。四联症型右室双出口，临床表现类似法洛四联症。胸骨旁左心室长轴切面可以显示主动脉后壁与二尖瓣的连接关系，若主动脉瓣与二尖瓣间为纤维连接，诊断为法洛四联症，大多为右房、右室大；若主动脉瓣与二尖瓣间为肌性连接，诊断为右室双出口，大多为左房、左室大。3.确定室间隔缺损的位置、大小及数目室间隔缺损最常位于主动脉下，此时主动脉起跨于室间隔上。室缺位于肺动脉下时，肺动脉起跨于室间隔上。房室通道型室缺及肌部小梁部室缺，缺损口离两根大动脉开口较远，称为远离大动脉型室缺。由于室缺与大动脉的位置关系比较复杂，应结合剑突下、心尖、胸骨旁切面及左心室长轴切面综合判断。4.肺动脉狭窄的检出大约50%以上的右室双出口合并肺动脉狭窄，室缺位于主动脉下或双动脉下时多见。剑突下及胸骨旁切面可以显示狭窄的肺动脉，测量肺动脉总干及分支内径。彩色多普勒超声可以显示通过狭窄处的五彩湍流，频谱多普勒超声可以测量肺动脉内的高速血流，根据简化Bernoulli方程估测的压差评估肺动脉狭窄的严重程度。四、完全性大动脉转位D-TGA是一种常见的紫绀型先心病，约占先心病的5%，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2～4:1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇发病率较高。若不治疗，约90%的患者在1岁内死亡。正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方；主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于右前上方；肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于左后下方；这样使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室；主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接；肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。病理特征为心房与心室连接一致，而心室与大动脉连接不一致；主动脉起始于右心室，肺动脉起始于左心室。超声心动图诊断要点：①判断心房、心室的位置，明确心室与大动脉的连接关系，建立诊断。②估价心内分流的种类、位置及大小。③左心室流出道梗阻的检出。④明确冠状动脉的起源及走行，除外冠状动脉畸形。1.大血管起源及位置的判断显示剑突下四腔切面后，探头前倾可见两根大动脉呈平行关系，与正常人的相互交叉不同。主动脉在前，发自右侧的右心室，向上走行与主动脉弓延续；发出无名动脉前无分叉；主动脉窦(Valsalva窦)处发出左、右冠状动脉。肺动脉在后，发自左侧的左心室，主干短，分出左、右肺动脉分支，向肺门走行。正常人胸骨旁左室长轴切面主、肺动脉交叉，一个切面不能同时显示两支大血管的长轴图像；大动脉转位时，可见两支大血管前后平行，主动脉位于右前，与右心室流出道相延续；肺动脉位于左后，发自左心室流出道。胸骨旁大动脉短轴切面可看到主动脉、肺动脉的横切面，其关系大多为右前/左后。主动脉位于右前，探头前倾可显示其与主动脉弓延续；肺动脉位于左后，探头略向下倾斜，可见肺动脉总干远端与左、右肺动脉分支延续，近端与左心室流出道连续。2.心内分流的种类、位置及大小50%以上的大动脉转位患者合并卵圆孔未闭或房间隔缺损，剑突下四腔及双房心切面声束方向与房间隔垂直，不易产生回声失落造成误诊，可以清晰显示房缺的断端及卵圆孔的膜样组织。结合彩色及频谱多普勒超声可以准确测量缺损的大小、判断分流方向，计算心房水平的分流量。大动脉转位患者常合并动脉导管未闭，由于二根大动脉呈平行关系而不相互交叉，与正常人相比，胸骨上窝切面更加容易显示动脉导管的大小及分流方向。根据简化Bernoulli方程(ΔP=4V2)可以计算肺动脉压力，评估肺动脉高压的程度。大约33%的患者合并室间隔缺损，流出道(肺动脉下)及膜周流入道室缺多见。由于圆锥隔的旋转与发育不良，肺动脉常骑跨于室间隔上，形成对位不良型流出道室缺，胸骨旁左心室长轴切面可以显示前移的圆锥间隔及肺动脉下室缺，但应与Taussig-Bing畸形鉴别。完全性大动脉转位患者主动脉位于右前，发自右心室；肺动脉位于左后，大部分(50%以上)发自左心室，肺动脉与二尖瓣前叶呈纤维连接。Taussig-Bing畸形主动脉在右，发自右心室；肺动脉在左，大部分(50%以上)发自右心室，少部分发自左心室，肺动脉与二尖瓣前叶呈肌性连接。流出道室缺中主动脉下室缺少见，胸骨旁大动脉短轴发现主动脉位于左前方而肺动脉位于右后方时多见。3.左心室流出道梗阻的检出左心室流出道狭窄是D-TGA常见的并发症。室间隔完整时，由于左心室压力下降，室间隔突向左心室面，形成动力性梗阻。由于左心室流出道血流速度增快，Venturi效应可使二尖瓣收缩期前移，加重左心室流出道的狭窄。而肺动脉下纤维环或纤维嵴可造成左心室流出道器质性狭窄。剑突下及心尖五腔切面、胸骨旁左心室长轴切面可以显示纤维嵴的位置及狭窄的肺动脉瓣，大动脉短轴切面可以显示肺动脉瓣开放受限的情况。D-TGA合并室间隔缺损时，下列情况可造成左心室流出道梗阻：①肺动脉下纤维嵴或纤维环；②肥厚的圆锥组织突向左心室流出道；③肺动脉瓣狭窄；④膜部或三尖瓣累赘组织跨越室缺突向左心室流出道；⑤二尖瓣累赘组织。剑突下切面及胸骨旁长轴切面可以显示狭窄的部位及种类，彩色多普勒超声可以显示梗阻处的五彩湍流，频谱多普勒超声可以测量狭窄处的高速血流，根据简化的Bernoulli方程计算狭窄处的压差，评估梗阻的严重程度。4.冠状动脉起源及其走行的探查应用高频率探头，剑突下长轴或短轴切面及胸骨旁大动脉短轴切面，观察主动脉根部并仔细寻找左、右冠状动脉的起源处是否发自左、右冠状窦部，然后分辨左前降支及左回旋支与冠状动脉主干的关系。常见的冠状动脉畸形有回旋支起源于右冠状动脉及单支右冠状动脉，其他冠状动脉畸形少见。五、永存动脉干PTA是指自心底部仅发出一根单独的大动脉干，此大动脉干下仅有一组半月瓣，主动脉、肺动脉和冠状动脉均由此唯一的大动脉干发出。是一种少见的先天性心血管畸形，约占先天性心脏病的1％～4％，男女之间无明显差异。若不治疗预后较差，1岁以内死亡率达90％。PTA的胚胎发育机制多数认为是由于动脉干未能分隔所致，包括远端圆锥部、动脉干近端、动脉干远端（即主动脉囊）均未完全分隔，因此永存动脉干表现为一组畸形包括主－肺动脉间隔缺如、室间隔缺损和半月瓣发育不全。根据是否合并室间隔缺损，Vanpragh等将永存动脉干分为以下两型：①A型：伴有室间隔缺损，约占96.5％。根据肺动脉分支的起源位置又可分为四类：A1 室间隔缺损＋肺动脉干发自共同动脉干；A2 室间隔缺损＋左右肺动脉直接从共同动脉干发出；A3 室间隔缺损＋左或右肺动脉缺如，该侧的肺循环血由侧支循环提供；A4室间隔缺损＋主动脉弓部发育不全、狭窄、闭锁或完全中断伴有一巨大未闭的动脉导管。②B型：不伴有室间隔缺损，极少见。B1～B4的肺动脉分支起源与A型相同。超声检查的目的：明确共干的心室起源及分支发出形式、室间隔缺损的类型、观察肺动脉起始处有无狭窄、明确共干瓣膜的形态及有无功能异常、有无主动脉弓部异常及其它合并畸形。胸骨旁左室长轴切面可见粗大的共同动脉干骑跨在室间隔上，室间隔与共同干前壁的连续性消失。在共同动脉干的左后方，距离共干瓣膜较近处，可见到肺动脉总干发出。有时可在标准的长轴切面观察到肺动脉发出，而有时需将探头从右向左稍倾斜才可观察到。此切面还可观察共同干瓣膜与二尖瓣之间的纤维连续。胸骨旁短轴切面是观察共干瓣膜、室间隔缺损及肺动脉分支发出形式的最佳切面。可清晰显示共干瓣膜的分叶及形态。也可明确室间隔缺损的类型，多数情况下室间隔缺损位于室上嵴上方而膜部完整，极少数情况膜部室间隔也缺损。仅见一组半月瓣，为共同干瓣膜，而右室与肺动脉之间连续性中断，肺动脉瓣缺如，肺动脉直接起源于共同干。剑突下冠状及矢状切面也可显示室间隔缺损、共同干骑跨及共干瓣膜的形态。也常应用这些切面显示肺动脉分支。右肺动脉从肺动脉总干或直接从共干发出后多走形于共同干的后方，剑突下左室流出道长轴切面向后扫查时多可显示其位于共同干的后方；而左肺动脉则直接向左后方延伸，矢状切面多显示其呈弓状，位于左房的上方。胸骨上窝切面可显示是否合并动脉导管未闭，显示主动脉弓的位置及形态。右位主动脉弓较常见。矢状切面可显示主动脉弓中断与主动脉缩窄，常见于共同干瓣膜有狭窄或返流时。也可显示肺动脉，沿着肺动脉分支扫查可追踪到其起源于共同动脉干。心尖四腔切面及胸骨旁四腔切面也可显示室间隔缺损、共同干瓣膜骑跨及瓣膜形态等，还可观察两个心室的大小及肥厚程度。与法洛四联症相比，永存动脉干左房、左室多增大，尤其是合并共同干瓣膜返流并主要返流入左室者。多普勒检查的目的主要是观察共同干瓣膜的功能及检测肺动脉起始处有无狭窄。在可清晰显示共同干瓣膜的切面，如剑突下左室流出道切面、心尖五腔切面、左室长轴切面等，彩色多普勒可显示返流及狭窄的湍流信号。由于共同干骑跨，返流有时返流入双侧心室，有时以返流入一侧心室为主。在胸骨旁或胸骨上窝切面等可清晰显示肺动脉分支的切面观察肺动脉起始处有无狭窄，若存在狭窄，可见湍流信号，并可记录到高速血流。应用超声心动图诊断永存动脉干时易与下列疾病相混淆，应作鉴别。观察肺动脉与右室的连续性及肺动脉瓣是否存在是鉴别的关键。TOF右室流出道与肺动脉之间的连续性存在，可见发育不良或狭窄的肺动脉瓣存在，在右室流出道和肺动脉内可记录到高速前向血流。PA/VSD右室流出道与肺动脉之间的连续性亦中断，肺动脉多发育较差，由动脉导管或大型主－肺动脉侧支供血，动脉导管多为垂直型。半永存动脉干一支肺动脉起源于主动脉，而一支肺动脉仍正常起源于右室，右室流出道及肺动脉瓣结构及其连续性均存在。主肺动脉窗右室流出道及肺动脉瓣结构及其连续性均存在，肺动脉多粗大，常合并重度肺动脉高压。

法洛四联症(TOF)是最常见的紫绀型心血管系统畸形，约占所有先天性心脏病的8%～12%，可能与染色体22q11微小缺失造成的圆锥间隔发育不良有关。由于TOF患者常合并染色体疾病及腭裂、唇裂、脊柱裂、食道闭锁等其他系统畸形，肺动脉狭窄严重的TOF胎儿出生后需立即干预 [1-4]。因此，孕期明确诊断可进行准确地产前咨询及围生期处理，对改善TOF的预后及提高生育质量具有十分重要的临床意义[5-6]。然而目前TOF的产前超声检出率仍较低，影响胎儿的预后[2,7]。上海儿童医学中心1998年6月至2012年8月间，经胎儿核磁共振(MRI)及产后超声心动图检查证实为TOF的共36例，本文回顾性分析其产前超声心动图诊断情况，并对漏、误诊原因进行分析，旨在提高TOF产前超声诊断的正确率。1 资料与方法1.1 一般资料 经胎儿MRI及产后超声心动图诊断为TOF的36例患者为研究对象，胎儿超声心动图检查时胎龄20～36周，平均(27.3±4.2)周，孕妇年龄21～36岁，平均(26.3±4.5)岁。1.2 研究方法1.2.1 产前超声诊断 采用PHILIPS 公司的SONOS 5500、iE33彩色多普勒超声心动图仪，S4、S8、S8-3、S5-1、C5-1探头，探头频率1.0～8.0MHz。孕妇取仰卧位，暴露腹部，探头在孕妇腹部表面进行系统扫查。按照胎儿整体检查程序及胎儿心脏顺序分段诊断法，判断胎儿方位、心脏位置、心房位置及心室位置，分析心房、心室及大动脉的连接关系，并观察房、室间隔有无缺损，有无腔、肺静脉回流异常，最终建立诊断[8]。重点显示下列结构：①四腔心切面：观察心、胸及各心腔的比例，心脏的位置、心尖的朝向及心轴的夹角；卵圆孔是否开放及卵圆孔瓣的朝向；室间隔回声有无中断；房室瓣的形态及功能。②左右心室流出道切面：观察两者是否呈十字交叉；测量主、肺动脉内径，彩色多普勒可观察主动脉和肺动脉瓣口的血流信号及频谱特征。③三血管切面：判断肺动脉、主动脉、上腔静脉大小及排列关系，彩色多普勒可观察动脉导管弓和主动脉弓的血流有无异常。1.2.2 胎儿核磁共振检查 产前超声诊断后24 h内16例患者行胎儿MRI检查。孕妇仰卧于MRI检查床上，使用GE Echospeed 1.5T 磁共振仪(8通道心脏线圈)及Philips Achieva 1.5T磁共振仪(16通道SENSE-XL-Torso线圈)，进行二维快速平衡稳态进动序列和单激发快速自选回波序列扫查[9-10]，并建立诊断。1.2.3 产后超声心动图检查 36例胎儿产后均在我院行常规经胸超声心动图检查，按照心脏超声顺序分段诊断法建立诊断[11]。2 结果2.1 超声征象 超声心动图检查主要的超声征像为主动脉骑跨、对位不良型室间隔缺损、肺动脉狭窄。①四腔心切面：36例患者均表现为左右心基本对称，心胸比基本正常(图1,2)，6例患者显示右心室稍肥厚；35例患者该切面显示室间隔完整，仅1例合并完全性房室间隔缺损患者显示房室通道型室缺；13例患者显示三尖瓣返流。②左心室流出道切面：35例患者均显示对位不良型室间隔缺损；主动脉增宽，骑跨于室间隔上，呈特殊的“喇叭口征”(图3)；1例胎儿未能显示左心室流出道切面。③右心室流出道切面：29例显示肺动脉瓣狭窄，总干及分支发育不良；4例合并肺动脉瓣缺如的患者显示肺动脉瓣环小，肺动脉总干及分支扩张；多普勒超声心动图检查仅发现5例患者肺动脉血流速度增快，4例合并肺动脉瓣缺如的患者存在大量返流(图4，5) ；2例诊断肺动脉发育正常，1例胎儿未能显示右心室流出道切面。④三血管切面：显示肺动脉、主动脉、上腔静脉排列顺序正常，31例未合并肺动脉瓣缺如的患者均显示肺动脉狭窄，呈典型的“？”征(图6)；1例胎儿未能显示三血管切面。2.2 超声诊断情况 与胎儿磁共振及产后超声检查结果对照(图7，8)，36例患者中产前超声诊断正确31例，占86.1%；误诊4例，占11.1%，其中2例超声诊断为室间隔缺损，2例误诊为右室双出口；漏诊1例，占2.8%，该例孕20周仅显示四腔心切面，流出道切面及三血管切面未能显示而诊断为正常胎儿，孕36周复查超声心动图检查时明确诊断。产后超声心动图检查发现3例合并多发性肌部室间隔缺损，1例合并冠状动脉畸形(左冠状动脉左前降支起源于右冠状动脉)，产前超声均未作出诊断。2.3 合并畸形 TOF胎儿最常见的合并畸形有三尖瓣返流13例(36.1％)、主动脉瓣返流6例(16.7％)、肺动脉瓣缺如4例(11.1%)、右位主动脉弓4例(11.1%)、左侧上腔静脉残存3例(8.3%)、房室间隔缺损1例(2.8%)等。3 讨论TOF主要病理改变为对位不良型室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄及右心室肥厚。由于胎儿时期体循环血流主要来自右心系统，肺动脉狭窄、室间隔缺损及主动脉骑跨导致的心室内右向左分流并不影响胎儿整体发育；妊娠早、中期右心室肥厚表现不明显，此时四腔心切面往往显示两侧心室对称，室间隔完整，容易漏诊。孕期肺动脉狭窄严重者可因右心室后负荷较重而出现继发性右心室肥厚。本组仅6例显示右心室稍肥厚，1例孕早期因四腔心切面正常，未进行详尽的超声心动图检查而误诊为正常胎儿；孕36周因右心室明显肥厚而进行详尽的产前超声检查，发现室间隔缺损、主动脉骑跨及肺动脉狭窄而诊断为TOF。表明四腔心切面虽然是产前超声筛查的最基本切面，也是部分基层医院产科超声产前筛查的唯一切面，虽然能显示心脏的大部分结构，但不能显示流出道情况，对TOF等圆锥动脉干畸形胎儿的诊断价值较小[1,12]。国际妇产科协会规定孕中期常规筛查的心脏切面为四腔心切面、流出道切面和三血管切面，认为通过四腔心切面产前诊断先心病的敏感性及特异性分别为81%和100%，可以筛查约2/3的心血管畸形；而通过流出道和三血管切面可以补充显示心室大动脉连接关系，有助于诊断圆锥动脉干等畸形；三个切面联合应用先天性心脏病的检出率达85%以上[2]。本组35例患者在左心室流出道切面显示对位不良型室间隔缺损及主动脉骑跨，并能够判断主动脉的骑跨程度；33例在右心室流出道切面均显示出肺动脉狭窄，结合彩色及频谱多普勒超声，可进一步判断肺动脉狭窄程度及返流程度。表明左、右心室流出道切面是诊断TOF的最关键切面。肺动脉狭窄是TOF的最重要病理表现，由于胎儿时期右心系统占优势，肺动脉压力高，轻度的肺动脉狭窄在肺动脉内往往测不到高速血流，仅凭彩色及频谱多普勒超声判断容易漏诊。本组2例TOF患者超声心动图检查时由于胎儿肺动脉瓣装置细小，对肺动脉瓣的启闭活动显示不清，不能明确肺动脉瓣狭窄的存在，仅诊断为室间隔缺损。但回看录像发现在三血管切面上，虽然肺动脉、主动脉、上腔静脉的排列位置顺序正常，但肺动脉均小于主动脉内径，正常的V字征消失，而呈“？”征[13]。提示三血管切面在判断肺动脉是否狭窄上具有直观性强的优点，当肉眼发现肺动脉可能小于主动脉时，应仔细测量二者的内径。三血管切面还可判断是否有左侧上腔静脉残存，结合气管的位置判断是左位主动脉弓还是右位主动脉弓等，是四腔心切面及心室流出道切面的重要补充。由于右室双出口与TOF均存在室间隔缺损及主动脉骑跨，容易误诊。一般认为如果主动脉前壁与二尖瓣前瓣间呈纤维连接多为TOF，二者间呈肌性连接多为右心室双出口。由于孕期胎儿心脏结构细小，再加上体位多变等，胎儿期鉴别有一定困难。本组2例TOF胎儿产前误诊为右室双出口，逐帧回看录像发现左心室流出道切面显示主动脉瓣与二尖瓣前瓣间圆锥连接不明显，鉴别有一定困难。胎儿时期右心系统占优势，由于肺动脉压力高，常出现生理性返流，并且具有返流束短小、细窄、持续时间短等特点[5]。本组患者中13例合并不同程度的三尖瓣返流，但瓣装置并无明显改变，生后也无明显加重，考虑是右心室流出道梗阻造成右心室压力增高所致。但近期有研究表明孕早期出现三尖瓣返流与先心病的发生有关，联合颈后透明层增厚及静脉导管血流出现的逆向A峰，可提高先心病的检出率[14]。提示应重视孕期的三尖瓣返流，并对三尖瓣装置进行详细的评估，判断三尖瓣返流的性质及其是否合并其它心血管畸形。肺动脉瓣缺如是一种少见的先天性心血管畸形，常合并于TOF，约占2.4%到6.3%，胚胎发育机制不明，过去认为是胚胎发育期动脉导管缺如所致。而近期有研究发现部分孕早期肺动脉瓣缺如胎儿动脉导管保持开放，且常出现严重的心功能不全而死亡；孕中晚期则出现动脉导管闭合，临床上则误认为是动脉导管缺如[15]。本组36例TOF患者中4例合并肺动脉瓣缺如，占11.1%；超声检查均未发现动脉导管开放，可能与本组均为孕中晚期患者，开放的动脉导管均已闭合有关。提示动脉导管缺如可能不是肺动脉瓣缺如的必备条件，仅是肺动脉瓣缺如的临床征像。TOF患者常合肌部室间隔缺损及冠状动脉畸形，在产后超声检查及心血管造影检查中报道较多。由于右心室占优势，肺动脉压力高，心室水平双向细小的分流常不能显示，容易漏诊肌部室缺。由于冠状动脉细小，再加上超声不能显示冠状动脉走行全貌，超声检查容易漏诊冠状动脉畸形。本组36例胎儿，3例合并肌部室间隔缺损，1例合并冠状动脉畸形，均漏诊，表明超声探头分辨率虽然有一定提高，但胎儿超声检查仍然有一定的局限性，检查者应提高警惕。基于以上结果，本研究认为：联合应用四腔心切面、心室流出道切面及三血管切面，根据对位不良型室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄等征像，超声心动图可比较准确地诊断胎儿TOF，但容易漏诊肌部室间隔缺损及冠状动脉畸形，与右室双出口鉴别困难。本研究存在的不足：①病例数较少；②仅与胎儿MRI及产后超声检查结果对照，未能与手术或病理解剖诊断对照，结果可能有一定的偏倚。今后将扩大样本量，行进一步的深入研究。

第一节 房间隔缺损房间隔缺损(Atrial Septal Defect, ASD)是临床常见的左向右分流性先心病，是左右心房在胚胎期分隔时残存的孔洞。占整个先心病的5%～10%，男女性别比例为1:2。一、病理解剖根据胚胎发生，房间隔缺损可分为以下四个类型：(一)原发孔型房缺：也称为I孔型房间隔缺损，约占15%，缺损位于心内膜垫与房间隔交接处。常合并二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此时称为部分型心内膜垫缺损。(二)继发孔型房缺：最为常见，约占75%。缺损位于房间隔中心卵圆窝部位，亦称为中央型。(三)静脉窦型房缺：约5%，分上腔型和下腔型。上腔静脉窦型房缺：占4%，缺损位于上腔静脉入口处，右上肺静脉常经此缺损异位引流入右心房。下腔静脉型房缺：少于1%。缺损位于下腔静脉入口处，常合并右下肺静脉异位引流入右心房。此种情况常见于弯刀综合症（Scimitar Syndrome）。(四)冠状静脉窦型房缺：约2%，缺损位于冠状静脉窦上端与左心房间，造成左心房血流经冠状静脉窦缺口分流入右心房。此型缺损又称为冠状静脉窦型 缺损、无顶冠状窦（unroofed coronary sinus）。可单独存在，但常合并其它畸形。临床分两种：完全性冠状窦隔缺损，又称无顶冠状窦，常合并左上腔静脉残存，左、右侧房室瓣狭窄或闭锁、完全性房室间隔缺损、无脾综合症、多脾综合症等。部分性冠状窦隔缺损，可单发或多发。二、血流动力学与临床表现出生后左房压高于右房，如存在房缺则出现左向右分流，分流量与缺损大小、两侧心房压力差及心室的顺应性有关。生后初期左、右心室壁厚度相似，顺应性也相近故分流量不多。随年龄增长，肺血管阻力及右室压力下降，右心室壁较左心室壁薄，右心室充盈阻力也较左心室低，故分流量增加。由于右心血流量增加，舒张期负荷加重，故右心房、右心室增大。肺循环血量增加，压力增高，晚期可导致肺小动脉肌层及内膜增厚，管腔狭窄，到成年后出现艾森门格综合征。多数患儿在在婴幼儿期无明显作征，2～3岁后心脏增大，前胸隆起，扪诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3级喷射性收缩期杂音。当肺循环血流量超过体循环达1倍以上时，则在胸骨左下第4～5肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。第1心音亢进，肺动脉第2心音增强。由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。三、超声心动图诊断(一)二维超声心动图1. 直接征象在心尖四腔切面时因为超声束与房间隔几乎平行，易产生回声失落现象，此切面见到回声中断并非诊断房缺的可靠指标。剑下两腔切面及四腔切面为最佳切面，因为声束与房间隔几乎垂直，结合彩色多普勒显像显示穿过房间隔的分流血流可以明确诊断。胸骨旁四腔切面及大动脉短轴切面显示穿隔血流有助于房缺的诊断。房缺的游离端呈球状增厚,形如火柴头,又称“T”字征。上腔型房缺于剑下两腔切面可见房间隔的回声中断位于上腔静脉上方，常伴有右上肺静脉的异位引流。下腔型房缺可见缺损位于下腔静脉入口处，常伴有右下肺静脉异位引流。当以上切面显示不清时，可应用胸骨右缘纵轴切面诊断。此切面不受患者年龄及体重的限制，尤其对体重较大青少年或成人患者。检查时先使受检者右卧位，将探头示标指向12-1点之间，上下略作调整，可清楚显示上腔静脉及部分房间隔，是诊断上腔型房缺的极佳切面。冠状窦隔缺损：剑突下双房显示上腔静脉及下腔静脉、房间隔、左右心房， 然后逐渐向心尖扫查，可以看到圆形的冠状窦缺损。显示心尖四腔切面、剑突下四腔切面后，将探头向后倾斜，可显示冠状窦隔缺损。胸骨旁长轴切面可以观察到增大的冠状窦，将探头向右下方扫查可以显示冠状窦的长轴，判断有无冠状窦隔缺损。2.间接征象右室容量负荷加重，表现为右房、右室大，肺动脉增宽。室间隔运动平坦或与左室后壁呈同向运动。(二)彩色及频谱多普勒血流显像通常左房压高于右房，可显示由左房入右房的红色穿隔血流，以此可以判断缺损的类型、大小。注意分流程度并不完全取决于缺损的大小，重要的是取决于右室的顺应性。若右房压力高于左心房压力，可出现双向分流或右向左分流，表现为兰色穿隔血流。脉冲多普勒超声检查时，将取样容积置于分流的右房侧，注意让血流方向与超声束夹角尽可能小，一般可以得到舒张期1～3 个正向波和1个收缩早期负向波，其最大流速一般在1.3m/s以下。根据分流频谱及缺损的大小可以估测分流量。由于存在左向右分流，三尖瓣口及肺动脉瓣口的血流速度加快。但肺动脉瓣口的血流速度一般不超过2.5m/s，否则要注意是否合并肺动脉瓣狭窄。四、冠状静脉窦隔缺损的诊断(一)二维超声心动图1.剑突下短轴切面，首先将探头朝向右侧，同时显示上腔静脉及下腔静脉、房间隔、左、右心房然后逐渐向心尖扫查，可以看到圆形的冠状窦缺损。2.心尖四腔切面、剑突下四腔切面及胸骨旁长轴切面可以观察到冠状窦缺损。3.若冠状窦增大，当探头稍偏向心尖即显示位于房间隔后面的冠状窦，及其与左心房分隔的冠状窦隔，如同时伴有残存左上腔静脉，则位于其后方。(二)彩色Doppler超声心动图取决与左房、右房的压力，一般左房压力高于右房压力，产生左向右分流，即左房血流通过冠状窦隔缺损处入右房。右室容量负荷加重，表现为右房右室大。注意点：无顶冠状窦合并左上腔残存时，因不能很好显示左上腔静脉回流的情况，故易漏诊。要通过心导管检查术以明确诊断。第二节 室间隔缺损室间隔缺损(Ventricular Septal Defect，VSD)是小儿最常见的先天性心脏病，由于胚胎发育期室间隔未能完整发育所致。单纯室间隔缺损约占整个先心病的25%～50%，同时常为复杂畸形的组成部分。一、病理解剖(一)根据室间隔缺损的解剖部位可分为4类10种。1.膜周型：最常见，约占全部室间隔缺损的75%。缺损的周边均为膜性，或上缘为纤维性、下缘为肌性。由于室间隔膜部面积较小，单纯膜部缺损少见。当缺损较大时常常延伸至其它部位，因此也常常称为膜周型室缺。根据延伸部位可分为：(1)膜周流入道室缺：室缺向流入道延伸，缺损边缘可有三尖瓣组织附着或假性室隔瘤形成。(2) 膜周流出道室缺：室缺向流出道延伸。(3)膜周小梁部室缺：室缺向肌部小梁部延伸。(4)膜周融合型室缺：缺损累及肌部室隔的2或3部分；此时缺损若位于主动脉无冠瓣下方，主动脉瓣常常脱垂嵌入室缺中，造成主动脉瓣关闭不全及瓣膜返流。2.肌部：约占10%～20%。缺损的边缘均为肌肉组织，三尖瓣与主动脉瓣间、三尖瓣与二尖瓣间均有肌肉组织分隔。根据部位可分为：（1）肌部流入道室缺。（2）肌部流出道室缺，又称为肺动脉下室缺。(3）肌部小梁部缺损。室缺可位于肌部室隔的任何部位，其中心尖部最多见，其次为中央部和边缘部。3.双动脉下型：室缺的边缘为主动脉瓣和肺动脉瓣的纤维环，大多伴有肺动脉高压。4.对位不良型(malalignment defect)：由心室流出道与大动脉的对位错开，即二者没有对位在一条直线上而得名，常见于法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁、永存动脉干等畸形。(二)根据室间隔缺损的大小分类1.小型室间隔缺损 缺损小于主动脉瓣环的25％。2.中型室间隔缺损 缺损为主动脉瓣环的25%～50％。3.大型室间隔缺损 缺损为主动脉瓣环的50%以上。二、血流动力学与临床表现胚胎期肺小动脉肌层厚，管腔小，故阻力大。胎儿出生开始呼吸后，肺小动脉肌层厚度减退，生后3天肺动脉压力约为体循环的1／2，3～6周时接近成人的压力。室间隔缺损很少在新生儿期发生大量左向右分流而出现症状。足月婴儿患大型空间隔缺损多在2～6个月出现心功能不全症状。早产儿因肺小动脉壁较薄助血管阻力降低较迅速，因此较早发生大量左向右分流并发生心力衰竭。左向右分流量与缺损大小，肺血管阻力以及两侧心室压力阶差有关。左向右分流必导致肺血流量增加，左心室容量负荷增加，同时减少左心排血量。小型缺损左向右分流量少，左右心室仅容量稍增加而压力正常，心脏与血管大小可正常。中型缺损肺血流量可超过体循环1～2倍，肺动脉及肺小血管血流量增加，回流至左心房及左心室血量也增多，因而增加左心室射血的工作量及舒张期负荷量，导致左心房、左心室肥大。大型缺损肺小血管阻力未显著增高时，肺底流量可超过体循环3倍以上，随着病程的进展，不仅左心房、左心室、肺动脉扩大，而且由于肺循环量的持续增加，肺小动脉痉挛收缩产生动力性高压，有心室由于增加搏出量及承受阻力的增加，最后也扩张与肥大。日久后肺小动脉内壁增生，管腔变小，甚至完全梗阻，形成器质性肺动脉高压，左向右分流减少，并可出现双向分流，最后导致右向左分流，即为艾森门格综合征。少数肺小动脉因生后持续维持肌层增厚现象。故在婴儿期即出现肺动脉高压。小型缺损仅在胸骨左缘第3～4肋门闻及响亮粗糙四级全收缩期杂音，伴局限震颤而无舒张期杂音，心界多正常。缺损极小或即将关闭时，杂音可为短促高音调的啸音。中型缺损肺血流量大于体循环一倍以上时除上述粗糙收缩期杂音外，在心尖区还可听到二尖瓣相对狭窄的低音调隆隆样舒张期杂音，肺动脉瓣区第2心音亢进。大型缺损，前胸可有隆起畸形，心尖区或剑突下可有明显的心脏搏动，胸骨左缘第4～5肋间可闻及粗糙四级全收缩期杂音，伴收缩期震颤。心尖区仍可闻及短促舒张用杂音，肺动脉瓣区还可听到因肺动脉高流量引起的肺动脉总干扩张而产生的收缩期喀喇音，肺动脉瓣区第2心音亢进。大缺损伴肺血管梗阻病变时，杂音反而较轻，变短甚至消失；震颤也可不明显，肺动脉第二音呈单一金属音。三、超声诊断超声心动图评价室间隔缺损的目的：（1）是否存在室缺；（2）室缺的部位、数目、大小；（3）室缺与房室瓣、半月瓣的关系；（4）是否合并肺动脉高压；（5）合并畸形的检出；(6)测量心腔内径，评估心室功能。(一)室缺的检出膜部型缺损最多见，在剑突下四腔切面、心尖及胸骨旁四腔切面、五腔切面、胸骨旁大动脉短轴切面可见。三尖瓣与主动脉瓣、三尖瓣与二尖瓣叶直接连接，并做为缺损的部分边缘是膜周型室间隔缺损的诊断标准。膜周型室缺向后累及肌部室隔流入道部分时，四腔切面可以看到；缺损较大向后延伸较远时类似房室通道型室缺，三尖瓣与二尖瓣附着在相同水平。若膜周型室间隔缺损向前延伸至室上嵴即膜周流出道缺损，胸骨旁左室长轴切面在主动脉下可见缺损。正常膜部室隔下缘为小梁肌部室隔，超声切面中难以确定其边界；一般认为若缺损下缘的室隔端宽、钝或缺损向心尖延伸超过主动脉内径的一半，缺损以累及小梁肌部室隔。当缺损累及肌部室隔的2～3部分时称为膜周融合型室缺。膜周型室缺自然闭合率最高，2岁以内约70%～80%可以闭合。闭合的原理为：缺损孔四周纤维组织增生与三尖瓣隔瓣及腱索粘连、附着或室间隔肌性肥厚而使缺损孔闭合。若缺损部位组织菲薄，由于左心室压力较高，可使其局部向右侧突出形成假性室隔瘤。肌部流入道室缺可在四腔切面中见到，缺损边缘有肌肉组织与房室瓣纤维环分隔。肌部小梁部的室缺在心尖四腔能见且需要偏向心尖附近。肌部流出道及双动脉下室缺均为漏斗间隔缺损，也称室上嵴型室缺，发病率在亚洲地区较高，约占室缺的20%。在剑下主动脉长轴、心室短轴、剑下五腔切面、心尖五腔、大动脉短轴中可见，其中剑突下右心室流出道长轴切面准确性及特异性较高。肌部流出道缺损也称为肺动脉下室间隔缺损，其缺损上缘有肌肉组织与肺动脉瓣环分隔；由于漏斗间隔缺损使主动脉瓣失去支持，再加上Venturi效应的抽吸效应，常常造成主动脉无冠瓣或右冠瓣脱垂，嵌入室缺中，部分或全部堵塞室缺，使分流减少，病情减轻；但随年龄增长，主动脉瓣变形加重，导致主动脉瓣关闭不全可加重病情，应尽早手术。双动脉下室缺的边缘为肺动脉瓣与主动脉瓣的纤维环，常较早合并肺动脉高压，应尽早手术。心尖部室缺多呈海绵状，由于室隔不紧合，造成心室水平多处分流，形成多发性VSD，又称为“swiss cheese”。应在心尖左心室长轴及四腔切面、剑突下及胸骨旁左心室短轴切面仔细扫查。对位不良型室间隔缺损：左心室长轴切面可以显示出主动脉骑跨在室间隔上。常见于法洛四联症、右室双出口、肺动脉闭锁、永存动脉干等畸形。小的膜周或肌部室缺二维超声难以确定时，结合彩色血流显像可加以明确。此时彩色血流显像可以显示穿过缺损部位的五彩镶嵌血流，如果存在肺高压，可能会单纯出现红色左向右分流或双向分流。应用频谱多普勒超声可以测得室缺的分流速度，进而评估肺动脉高压的程度。（二）室缺与房室瓣、半月瓣的关系二尖瓣：观察二尖瓣血流，有无二尖瓣上环的存在，有无二尖瓣狭窄或返流情况。三尖瓣：膜周型室缺位于三尖瓣隔瓣下方，常与之粘连形成假性室隔瘤，是室缺闭合的原理之一。但应仔细观察有无三尖瓣骑跨及返流。主动脉瓣：膜周流出道室缺常合并主动脉无冠瓣或右冠瓣的脱垂，嵌入室缺中；肺动脉下室缺常合并右冠瓣的脱垂嵌入室缺；此时应仔细评估主动脉瓣的关闭情况、返流情况。由于室缺分流的冲击，主动脉瓣下可出现纤维嵴，造成左心室流出道梗阻。主动脉瓣下纤维嵴可在心尖五腔切面及胸骨旁长轴切面显示。若左心室流出道压差大于15mmHg，应进行外科干预。肺动脉瓣：肺动脉高压时肺动脉增宽，瓣凸向右心室面，应显示肺动脉瓣关闭情况、评判有无返流。（三）肺动脉高压的检出肺动脉高压时右心室后负荷增加，逐渐可出现右心室增大；由于右心室压力升高，室间隔凸向左心室面，提示右心室压力/左心室压力大于0.5。若存在三尖瓣返流，应用简化Bernoulli方程(ΔP=4V2,V为最大返流速度)可求得跨三尖瓣压差。若无右室流出道梗阻，则：肺动脉收缩压(PASP)=右室收缩压(RVSP)=右房压(RAP)+三尖瓣跨瓣压差(ΔP)。其中右房压通常为5mmHg；若三尖瓣明显返流，下腔静脉扩张，用10mmHg；重度肺动脉高压及右心衰时用15mmHg。根据肺动脉瓣返流可以算出跨肺动脉瓣压差：肺动脉舒张压(PADP)=肺动脉跨瓣压差(ΔP)+右室舒张早期压(RVDP)。若右室舒张早期压在无右心衰时为零,则：PADP=肺动脉跨瓣压差(ΔP)，肺动脉平均压(PAMP)=PADP+1/3(PASP-PADP)。根据室间隔缺损的分流可算得左室与右室间的压差，此时：RVSP=LVSP-△P。若无左、右心室流出道梗阻，则：PASP=RVSP BASP=LVSP PASP=BASP- 4VMAX2。其中VMAX为室缺的最大分流速度，应多切面仔细测量。膜周室间隔缺损可选择胸骨旁及剑突下长轴切面测量，肌部室间隔缺损可选择胸骨旁及剑突下短轴切面测量。（四）合并畸形的检出室间隔缺损诊断时，还应注意：右室流出道是否存在异常肌束，导致右室流出道梗阻；有无右室双腔。左室流出道：在膜周融合型室缺中,由于血流冲击的影响，常形成主动脉瓣下纤维嵴，造成左室流出道梗阻。（五）心功能的评估因为存在左向右的大量分流，左心室容量负荷过重，可发现左房大、左室扩大，甚至双室大。应用M型超声心动图在胸骨旁左心室短轴切面可以测量左心室的大小并计算射血分数，评估左心心功能。第三节 动脉导管未闭动脉导管为胎儿血液循环中肺动脉与主动脉间的正常通道，出生后早期自动关闭。若闭合机制发生障碍则动脉导管持续开放，形成动脉导管未闭(patent ductus arteriosus，PDA)，约占整个先心病的5%～10%。该病多见于早产儿和高原生活者， 前者约50%合并动脉导管未闭，而生活在海拔4500米以上者发病率30倍于海平面生活者。男女性别比为1:3。一、病理解剖动脉导管未闭分型(一)按解剖形态分型1.管型：动脉导管主动脉端及肺动脉端粗细大致相等，临床多见，约占80％。2.漏斗型：导管主动脉端直径大于肺动脉端直径呈漏斗状。3.窗型：导管短，管腔粗，管壁薄，主动脉与肺动脉紧贴呈窗式沟通。4.哑呤型：导管中间细，两端粗成哑呤状。5.动脉瘤型：导管两端细，中间呈动脉瘤样膨隆，管壁薄而脆。(二)根据连接形态分根据动脉导管与降主动脉间的不同连接形态可分为：1.钝角型：动脉导管沿肺动脉总干长轴向后下方进入降主动脉，与远端降主动脉的夹角为钝角。2.锐角型：动脉导管自肺动脉向上进入降主动脉，与降主动脉远端的夹角呈锐角。二、血流动力学与临床表现由于动脉导管的开放使主、肺动脉之间存在通路，一般情况下，体循环的压力高于肺循环压力。因此，部分体循环含氧饱和度高的血液在收缩期及舒张期都通过动脉导管从主动脉向肺动脉分流。分流量的大小取决于3种因素即：主动脉和肺动脉之间的压力阶差；动脉导管的直径与长度；以及体、肺循环之间的阻力差。导管越粗，压力差越大，分流量越大。因有主动脉分流，肺循环量增加，造成肺动脉扩张及压力增高，回流到左心房使左心房扩大，左心室肥大甚至衰竭。体循环因分流至肺循环而血容量减少，周围动脉舒张压因舒张期有分流而降低，出现脉压增宽。典型的病例，心前区隆起，心尖搏动弥散强烈，在左第二肋间近胸骨旁可扪及收缩期震颤，少数舒张期震颤也可扪及。并在该处可闻及粗糙的连续性的机器样杂音。杂音以收缩期为主，并逐渐增强达第二音最响，延长至舒张期而减低，但不中断。杂音向心前区、颈部及左肩部传导。有时杂音也可在左第2肋间锁骨中线编外侧闻及。肺动脉第二音明显亢进，可被杂音掩盖。肺循环量超过体循环量一倍时，心尖可闻及二尖瓣相对狭窄的低频率舒张中期杂音。大多数患儿均有脉压增宽（往往＞5.3kPa）及周围血管征，如股动脉枪击声，毛细血管搏动和水冲脉等对诊断很有帮助。三、超声心动图诊断(一)超声心动图诊断的目的1.确定动脉导管的位置、大小和形状。2.明确动脉导管的分流方向、时相。3.明确是否合并肺动脉高压。4.合并畸形的检出。(二)二维超声心动图检查胸骨左缘右室流出道长轴切面：相当于胸骨左缘第二肋间的矢状切面。显示肺动脉总干及左、右肺动脉后，将示标指向2～3点，便可看到肺动脉总干延伸至左肺动脉及纵向走形的降主动脉，连接于左肺动脉起始部及降主动脉的管道为动脉导管。该切面可观察导管长度、内径及形状。高位胸骨旁短轴切面：胸骨左缘第二肋间显示肺动脉总干及左右肺动脉后，逆时钟旋转探头，若有连接肺动脉与降主动脉的管道则为动脉导管。此时可见右、左肺动脉及动脉导管三个开口。胸骨上窝主动脉弓长轴切面：在显示主动脉弓长轴切面后，逆时钟旋转探头并略朝向左(右位主动脉弓时则需顺时钟旋转探头)，至升主动脉消失，见到主动脉弓降部及左肺动脉。若有连接肺动脉与降主动脉的管道则为动脉导管。由于动脉导管的走行因人而异，应结合三个切面仔细检查，提高诊断的准确率。动脉导管未闭的间接征象：左心房、左心室增大。(三) 彩色及频谱多普勒超声检查动脉导管较小时(1mm以下)，二维超声常难以显示，彩色血流显像技术可以显示以红色为主的分流束经动脉导管冲向肺动脉瓣口，可以帮助诊断。分流束的宽度及色泽取决于动脉导管的大小及动脉导管两端的压差。动脉导管越粗，分流束越宽；肺动脉压力正常时，分流速度较快，呈明亮的红色或橙红色；随着肺动脉压力的升高，左向右分流逐渐减少，可仅见舒张期分流呈橙红色。当继发艾森门格氏综合征时，可出现双向分流(即舒张期呈淡粉红色的分流束自降主动脉经动脉导管进入主肺动脉，收缩期呈淡兰色的分流束自肺动脉经动脉导管进入降主动脉)，甚至右向左分流。彩色多普勒超声可以明显减少和消除一般二维超声心动图未能检出的动脉导管，或检查中的疏漏以及降主动脉与主肺动脉间的回声失落而导致的假阳性和假阴性，提高诊断的准确性。将取样容积置于动脉导管的肺动脉端开口处，应用脉冲多普勒超声及连续波多普勒超声技术可以测量动脉导管的收缩期及舒张期分流速度V，应用简化的Bernoulli方程(ΔP=4V2)可算得导管两端主、肺动脉间压力阶差：肺动脉收缩压=肱动脉收缩压-4(收缩期分流速度)2，肺动脉舒张压=肱动脉舒张压-4(舒张期分流速度)2。降主动脉舒张期溢流：剑下腹主动脉长轴切面，可探及腹主动脉血流收缩期负向血流，而舒张期常出现缓慢的低速血流频谱，即舒张期溢流。常见于动脉导管未闭、主动脉瓣返流、主肺动脉窗、冠状动静脉瘘等畸形。(四)合并畸形的检出大型动脉导管未闭要注意有无合并主动脉瓣下纤维嵴及主动脉缩窄。动脉导管的发育及形态与胎儿时期右心室流出道梗阻发生的早晚及严重程度有关。一般患者多为钝角型PDA。肺动脉闭锁患者，胎儿时期即存在右心室至肺动脉的血流梗阻，患者由主动脉经动脉导管向肺动脉供血，故动脉导管呈锐角型，也称为垂直型PDA；三尖瓣及右室发育不良，重症法洛四联症等也可合并垂直型PDA。垂直型PDA均可在胸骨上窝切面显示。第四节 房室间隔缺损房室间隔缺损(Atrioventrcular Septal Defect，AVSD)亦称为心内膜垫缺损、房室通道缺损等，是由心内膜垫组织发育不全而造成的上下房室间隔缺损 及左右房室瓣膜畸形。一、病理解剖1.部分型房室间隔缺损原发孔型房间隔缺损合并二尖瓣前瓣裂和/或三尖瓣隔瓣裂，二尖瓣环与三尖瓣环附着于室间隔嵴上，处于同一水平。此时室间隔完整，心室水平无分流。2.完全型房室间隔缺损完全性房室间隔缺损具有以下三个特征：原发孔型房缺，共同房室瓣，流入道室间隔缺损。共同房室瓣一般由左、右两个前瓣，左、右两个侧瓣和一个后瓣组成，后瓣叶的形态较恒定，体较大，典型者中部跨越室间隔，为后共瓣或称后桥瓣。心脏中部的间隔缺损一般较大，包括房间隔缺损和室间隔缺损。1966年Rastelli根据前共瓣是否与右室乳头肌或室间隔附着将完全型房室间隔缺损分为A、B、C三个亚型：A型：前共瓣的腱索附着于室间隔嵴上，瓣叶活动受到一定限制，多见于唐氏综合征(Down’s Syndrome)。B型：前共瓣的腱索附着在室间隔右室面的乳头肌上。C型：共同房室瓣完全游离，前共瓣不分隔，腱索不附着于室间隔嵴，而附着于右室游离壁。多数完全型房室间隔缺损其左右房室瓣环与左右心室上下一致、左右对称，称为平衡型。若三尖瓣环或二尖瓣环骑跨在室间隔上造成一侧心室发育不全，称为不平衡型。3.过渡型房室间隔缺损界于完全型与部分型之间，特征为：原发孔型房间隔缺损；二尖瓣和/或三 尖瓣裂；前联合瓣叶分隔，腱索直接附着于室间隔嵴，腱索紧密，腱索间存在血液分流或室间隔缺损较小。二、血流动力学与临床表现引起房室间隔缺损血流动力学变化的有四种解剖学畸形：1.通过房缺分流。2.通过室缺分流。3.二尖瓣裂缺伴返流。4.三尖瓣裂缺伴返流。部分型房室间隔缺损的生理学变化与房间隔缺损相同，表现为右心室容量负荷加重，肺血增多，右心房、右心室增大。若合并房室瓣裂缺时，由于瓣膜返流可出现左心房、左心室增大。完全型房室间隔缺损由于四种畸形并存，心内分流可为多向分流，即左房向右房、左室向右室、左室向左房、右室向右房、左室向右房分流。缺损较大或伴有肺循环阻力增高、肺动脉高压时，出现双向分流。婴幼儿有反复呼吸道感染史，较早出现充血性心力衰竭，生长迟缓、运动后气促明显，甚至可以出现轻度紫绀。心前驱隆起，心尖搏动弥散。心尖部或胸骨左缘可触及收缩期震颤。完全性心内膜垫缺损：心尖部第一心音减弱，肺动脉瓣第二心音固定性分裂、亢进。心尖部闻及二尖瓣裂缺所致的全收缩期返流杂音，向前传向胸骨甚至右胸。胸骨左缘可闻及室缺的收缩期杂音。剑突下及胸骨左缘还可闻及三尖瓣返流的收缩期杂音。当肺动脉压力增高时，室缺的杂音减弱，三尖瓣返流的杂音增强。部分型心内膜垫缺损：单纯原发孔型房间隔缺损听诊类似于继发孔型房缺的杂音，伴有二尖瓣或三尖瓣裂缺时可闻及相应的收缩期杂音。三、超声心动图诊断(一)超声心动图诊断的目的1.明确房室交通的范围。2.明确房室瓣的解剖及其腱索的附着位置。3.评价房室瓣返流的程度。4.除外心室流入道及流出道狭窄和房室瓣骑跨的程度。5.除外其它合并畸形。(二)超声检查切面1.剑突下四腔和心尖四腔切面：评价房室间隔缺损的范围、房室瓣与心室的对称关系及其腱索的附着部位、心内分流及返流的方向和程度。仅存在心房水平分流为部分型房室间隔缺损，可合并房室瓣的裂缺。存在心房、心室水平分流、房室瓣为共同房室瓣，则为完全型房室间隔缺损。若前桥瓣通过腱索附着于室间隔嵴上，称为完全型房室间隔缺损A型；前桥瓣附着于室隔右室面或右室游离壁则为B型；前桥瓣悬浮于室隔嵴之上称为C型。若心房水平存在分流，而心室水平存在比较粗糙的瘤样结构，分流较少则为过渡型房室间隔缺损。2.剑下及胸骨旁左心室短轴切面：自剑突下四腔切面，探头顺时针旋转30°～45°可显示共同瓣形态。胸骨旁左心室短轴切面可以显示乳头肌的位置及数量。3.心尖四腔、五腔切面及胸骨旁左室长轴切面：显示原发孔型房间隔缺损及流入部室间隔缺损，左室流入道距离（房室瓣环至心室尖）短于流出道(心室尖至主动脉环)。主动脉起始部前移而不是嵌在二侧房室瓣之间，左室流出道延长呈鹅颈状，应判断是否存在左室流出道梗阻。4.心尖四腔切面及胸骨旁左心室短轴切面可以显示由于容量负荷过重引起的右房、右室大或双室大，进一步评估左、右心室的功能。5.彩色多普勒超声可以显示心房水平、心室水平的分流及心室至心房的返流。如不存在肺高压情况心房水平、心室水平左向右分流多见，反之，也可以出现右向左或双向分流情况。频谱多普勒超声可以测量室缺的分流速度及瓣膜的返流速度，评估是否合并肺动脉高压及高压的程度。第五节 肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣狭窄(Pulmonary Stenosis, PS)是一种常见的先天性心脏病，单纯性肺动脉瓣狭窄约占先心病的10%，约20%的先心病合并肺动脉瓣狭窄。一、病理解剖正常肺动脉瓣叶为三个半月瓣，瓣叶交界处完全分离，瓣环与右室漏斗部肌肉相连。肺动脉瓣狭窄根据病变累及的部位不同，分为两种类型：(一)典型肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣三个瓣叶交界处互相融合，使瓣膜开放受限，瓣口狭窄；只有两个瓣叶的交界处融合为肺动脉瓣二瓣化畸形；瓣叶无交界处仅中心部留一小孔，为单瓣化畸形。瓣叶结构完整，瓣环正常，肺动脉干呈狭窄后扩张，有时可延伸到左肺动脉，但扩张的程度与狭窄的严重性并不完全成比例。(二)发育不良型肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣叶形态不规则且明显增厚或呈结节状，瓣叶间无粘连，瓣叶启闭不灵活，瓣环发育不良，肺动脉干不扩张或发育不良。此病常有家族史，Noonan综合征大多合并此病变。肺动脉瓣狭窄的继发性改变为右室向心性肥厚，狭窄严重者，心室腔小，心内膜下心肌可有缺血性改变。右房有继发性增大，心房壁增厚，卵圆孔开放，或伴有房间隔缺损。二、血流动力学与临床表现

摘要：心血管畸形是新生儿最常见的出生缺陷，是婴幼儿死亡的主要原因之一。越来越多的孕妇进行产前检查，进行胎儿超声心动图检查的需要逐渐增加。胎儿超声心动图可以无创诊断胎儿结构性心脏病，并对宫内心律失常及心功能不全进行评估。本文对胎儿超声心动图的检查指征、检查时间、检查切面选择、检查方法、临床应用及新进展进行讨论，并指出胎儿超声心动图的局限性和未来的发展方向。关键词：胎儿超声心动图；心功能；心律失常；心血管畸形Advances and clinical application of fetal echocardiographyZHANG Yuqi(Department of Pediatric Cardiology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China)Abstract: Cardiac anomaly is the most common developmental malformation and the leading cause of neonatal mortality and morbidity. As more women undergo prenatal diagnosis, the need for screening fetal echocardiography increases. Fetal echocardiography is a non-invasive method in detection of structural heart disease, cardiac arrhythmia and heart dysfunction. This paper not only discuses the indication, examination time, ultrasonic scanning plane, scanning technique，important advances and clinical application of fetal echocardiography, but also points out the limitation and prospects of research in this fields.Key words: fetal echocardiography; heart function; arrhythmia; cardiac malformation作者简介：张玉奇(1968-)，男，主任医师，博士生导师；电子信箱:changyuqi@yahoo.com心血管畸形是新生儿最常见的出生缺陷，是婴幼儿死亡的主要原因之一。准确的产前诊断有利于临床决策，进行相应的产前干预或终止妊娠，对降低出生缺陷及婴幼儿死亡率具有重要意义[1,2]。胎儿超声心动图(fetal echocardiography，FE)自20世纪80年代初逐步应用于心血管疾病的产前诊断，近年来，随着超声技术的发展及筛查方法的改进，FE在结构性心脏病的筛查及诊断、心律失常及心功能不全的评估中均起到十分重要的作用[3]。本文对FE的临床应用及新进展进行讨论。1 胎儿超声心动图的检查指征及时机1.1 检查指征先天性心脏病病因迄今尚未完全明确，但如有以下情况则先心病发生的机会增多，称为先心病的高危因素[4]：①先心病家族史；②孕妇患糖尿病、红斑狼疮、苯丙酮尿症等；③孕妇妊娠早期接触致畸因素:如酒精、锂、凤疹、巨细胞包涵体、柯萨基病毒感染等；④胎儿发育迟缓；⑤胎儿心律失常：持续心动过速、心动过缓等；⑥胎儿心外畸形：脐膨出、膈疝、肾发育不全、脑积水、染色体异常等；⑦胎儿非免疫性水肿；⑧羊水过多或过少；⑨孕妇有流产宫内死胎等不正常妊娠史；⑩35岁以上高龄孕妇。实际上大约50%以上的先心病新生儿并无明确的高危因素，先心病的检出率在高危因素组与低危因素组间并无差别。因此，应对所有孕妇进行常规FE检查。若条件有限，对有以上高危因素者都应进行详尽的FE检查[5，6]。1.2 检查时间胎儿心脏在胚胎第2周开始形成，孕8周基本发育完成。早于16周因胎儿心血管结构发育尚小，超声分辨率限制，只能显示房室瓣及两侧心室腔，应用价值有限。孕16周至足月出生前均可作FE检查，孕18～22周为最合适的检查时间。经阴道超声高频探头的应用，可在孕11～14周进行心血管畸形的孕早期筛查，但探头移动受限，仅能获得有限的切面，并未广泛应用[7]。妊娠晚期由于胎儿位置比较固定，脊柱及肋骨影等影响图像质量。1.3 检查方法孕早期胎儿发育较小，心腔结构显示困难，主要通过间接方法对高危妊娠者进行筛查。Chelemen等[8]的研究表明颈后透明层(nuchal translucency, NT)厚度大于正常胎儿测值的95位百分数及静脉导管(ductus venosus, DV) 血流出现逆向A峰与先心病的发生有关，二者联合应用先心病的检出率可达83.8%。国际妇产科协会规定孕中期常规筛查的心脏切面为心尖四腔切面、流出道切面和三血管切面。通过四腔切面产前诊断先心病的敏感性及特异性分别为81%和100%，可以筛查约2/3的心血管畸形；而通过流出道和三血管切面可以补充显示心室大动脉连接关系，有助于诊断圆锥动脉干等畸形；三个切面联合应用先心病检出率达85%以上[9]。进一步明确诊断需要完整的超声心动图检查，检查顺序如下：①首先确定胎儿在宫内的胎位，明确胎儿的前后、左右、上下关系；②确定心房是正位、反位还是不定位；③显示四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面、主动脉弓和导管弓的长轴切面、腔静脉长轴切面、乳头肌水平双心室短轴切面。在上述各切面获得的信息基础上，采用顺序分段诊断法[10]判断心房、心室位置，分析心房、心室及大动脉的连接关系，并观察房、室间隔有无缺损，腔、肺静脉回流有无异常，有无心律失常及心功能不全，最终建立详尽的超声诊断。2 胎儿超声心动图检查的临床应用FE可对胎儿的先天性心脏病、心脏肿瘤、原发性心肌病等进行诊断，对胎儿心律失常及心功能进行评估，对心血管畸形的宫内介入治疗进行监测。2.1 结构性心脏病的诊断随着高分辨率超声仪器的应用，有经验的心内科医生可对大部分明显的心血管异常明确诊断，包括室间隔缺损、房室间隔缺损、法洛四联症、完全性大动脉转位、右室双出口、左心发育不良综合症、完全性肺静脉异位引流、主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄等。大型室间隔缺损易被发现，多合并复杂心脏畸形。室间隔膜部在孕早期容易发现超声回声失落而误认为缺损，彩色血流显像可提高诊断的准确性；而小型室缺在出生前可能闭合。房间隔缺损与卵圆孔未闭难以区别，在FE检查中易被忽略。房室间隔缺损在四腔切面中可见房室交界区缺失的特征，常合并主动脉缩窄、21三体综合征、骨骼发育异常等[11]。圆锥动脉干畸形四腔切面容易漏诊，结合流出道切面及三血管切面大多可明确诊断。Galindo等[9]产前诊断144例圆锥动脉干畸形，与产后超声诊断结果对比，143例诊断正确，占99%；143例畸形中，首次超声诊断126例，正确率87.5%；其中法洛四联症、完全性大动脉转位、右室双出口正确率较高，而肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁等的准确性较差。分析认为造成误差的主要原因是肺动脉分支及远端主动脉弓降部显示困难。Towner等[12]对心腔内强回声光点进行研究，发现71例胎儿心腔内为多发性强回声光点，6例合并21三体综合征；171例胎儿为单发性强回声光点，仅1例合并21三体综合征；对照组242例无强回声光点胎儿仅1例为21三体综合征；提示心腔内多发性强回声光点胎儿易合并21三体综合征，产前应行染色体检查。所有强回声光点出生后大多自然消失。许川一等[13]对12165例孕妇行FE检查，检出452例胎儿心血管异常，其中单纯性三尖瓣反流341例，结构性心血管异常54例，左室假腱索30例,心腔内强回声光点17例,肺动脉瓣反流10例。54例结构性心血管异常中超声诊断正确49例，占90.3%；误诊5例，占9.7％。认为FE是胎儿结构性心脏病产前检查的有效方法。2.2 胎儿心律失常的诊断由于从母体腹部体表引出的胎儿心电信号较弱，特别是胎儿心电图P波不易记录到，而且QRS波群的检出率也较低，因此胎儿心电图应用受到限制。电脑辅助的信号平均心电图可消除干挠信号，但临床应用较少，尚需进一步研究[14]。FE是目前诊断胎儿心律失常最有价值的方法[15]。FE检查中，结合二维超声、Ｍ型超声及多普勒超声可以同时了解心房收缩、心室收缩及二者相互的关系[16]。二尖瓣水平左室短轴Ｍ型超声图中依据二尖瓣前、后瓣叶运动曲线及左室后壁运动分别确定心房及心室收缩频率。主动脉根部短轴M型超声图中可依据主动脉瓣叶运动曲线及左房壁运动分别确定心室及心房收缩频率。四腔切面中通过心房及心室的M 型超声图中可见到心房壁及心室壁的运动，可以确定它们的频率。胎儿心率大于160次/分、小于100次/分或胎心律不规则均应检查。胎儿心律失常以单纯性房性早搏最常见，占80％，通常在出生前或出生后短期内消失而不需要治疗，极少数可发展成室上性心动过速,需随访[17]。室上性心动过速可导致胎儿心衰、水肿，房扑也可导致胎儿水肿；给予孕妇地高辛，可使胎儿心律转复。心动过缓可占胎儿心律失常的10%。持续心动过缓中，完全性房室传导阻滞约占15%，心率≤60次/分。 1/2～2/3的完全性房室传导阻滞者伴心脏畸形，如多脾、无脾综合症等，大多数死亡。有的胎儿完全性房室传导阻滞与孕妇结缔组织疾病有关，而窦性心动过缓与胎儿窘迫有关。2.3 胎儿心功能的检测射血分数及缩短分数是估测收缩功能的常用指标，但由于胎儿体位多变，应用M型及二维超声测量心腔指标的重复性较差。应用彩色及频谱多普勒超声技术，通过对室壁运动及瓣口血流的检测可评价胎儿的舒张功能，但影响因素较多，应用受限。心肌做功指数(myocardial performance index,MPI)是等容时间与射血时间的比值，广泛用于成人及小儿的整体心功能评估。Hernandez-Andrade等[18]研究认为胎儿左、右心室MPI间无明显差异，MPI与胎心率无关，但受孕周的影响，正常值为MPI=0.33 + 0.001 x 孕周。Letti Müller等[19]对15例胎膜早破孕妇的胎儿进行研究，发现胎膜早破的胎儿MPI明显增高，提示胎膜早破导致胎儿炎症反应综合症，出现心功能下降。Chen等[20]的研究则发现Ebstein畸形的胎儿左心室MPI明显增高，提示左心室整体功能下降。Comas等[21]应用组织多普勒成像（tissue doppler imaging，TDI）技术对50例正常胎儿及25例宫内生长受限的胎儿进行对比研究，结果发现二尖瓣环及三尖瓣环处心肌运动速度下降，Eˊ/Aˊ下降，提示宫内生长受限胎儿左心收缩及舒张功能不全。由于TDI技术受声束与室壁运动方向夹角的影响，仅能对室壁纵向功能进行评估，有一定的局限性。2.4 胎儿心肌病的诊断原发性心肌病约占胎儿心血管疾病的8％～11％，且多预后不良[22]。心肌病中扩张型心肌病及肥厚型心肌病多见，心功能异常的出现常常早于结构的异常。因此，胎儿心肌病除探察心腔大小、室壁回声及厚度等结构的改变外，应特别注意心功能的检测，尤其是舒张功能，以利于早期、正确的诊断。2.5 胎儿心脏肿瘤的诊断胎儿心脏肿瘤罕见，发病率约0.027%。Yinon等[23]总结了40例心脏肿瘤的FE资料，认为胎儿心脏肿瘤以左心室多发，最常见的横纹肌瘤，占33例(82.5%)；3例为畸胎瘤，3例为纤维瘤，1例为血管内皮瘤；30%胎儿合并心室流入道或流出道梗阻，18%合并胎儿水肿，13%合并心律失常。3例终止妊娠，4例出生时死亡，7例失访，26例存活；88%横纹肌瘤胎儿合并结节性硬化症，大多数出生后有自发衰退现象，长期预后取决于结节性硬化症的神经系统表现。FE在心脏肿瘤的诊断及随访观察中起重要作用。2.6 胎儿心脏病治疗方面的应用近年来，有学者尝试对胎儿心血管疾病进行宫内介入及外科手术治疗，FE在产前诊断、术中监测、术后即刻效果判断及随访中均起重要作用[24,25]。Selamet Tierney等[24]在FE监测下进行主动脉瓣球囊扩张成形术，结果表明超声在主动脉瓣狭窄的诊断、穿刺点的选择、穿刺针及导管位置的判断、球扩术后即刻效果的判断、术后左心室形态及功能变化的评估等方面起重要作用，表明FE是胎而心血管畸形宫腔内干预的良好检测工具。3 胎儿超声心动图的新进展3.1三维超声技术的应用实时三维超声心动图克服了对心脏或呼吸门控的要求，减少了三维重构的伪差，缩短了重构的时间，使之对胎儿心血管异常的诊断成为可能。Hata等[26]的研究表明实时三维超声可观察胎儿心脏的形态、活动、腔室大小、房室与大血管的连接，可在孕早期发现心脏畸形。Herberg等[27]的研究证明了三维超声估测胎儿心腔容量及收缩功能的可行性。实时三维超声的“瓜瓣样”视角比较局限，再加上频繁的胎动等，临床应用受限。四维时空关联显像技术(Spatio-temporal imaging correlation, STIC)探头通过运动门控方式进行容积取样，可在短时间内采集大量的二维切面，然后时间空间域进行分析及处理，形成实时在线的动态三维系列，也可以脱机分析、三维重建和容积测量，是目前研究的热点。Bennasar等[28]对363名怀疑患有先心病的胎儿进行二维超声及STIC检查，结果发现175例胎儿合并先心病；STIC技术获得的容积数据显示了一系列相互垂直的平面图像，对其中的每一幅图像都可通过旋转、平移进行控制、分析，切割或三维重建，获得了比二维超声检查更多的信息；STIC诊断先心病的准确性、敏感性、特异性分别为91.6%、94.9%、88.1%，与生后超声或终止妊娠尸解结果对比，诊断正确率为74.3%。Uittenbogaard等[29]研究证明了STIC技术估测心腔容量的准确性，认为孕12～30周胎儿左、心室射血分数正常值为0.45。Yagel S等[30]应用实时三维超声技术、STIC技术、B-flow技术、断层成像技术对13 101例胎儿进行研究，共检出181例先心病，三维超声在12例患者中提供了进一步的信息，占6.6%。由于STIC技术获取图像时受检查声窗的影响，包括胎儿体位、羊水多少等因素，Tonni等[31]建议三维超声仅在二维超声怀疑胎儿患有先心病时进行检查。3.2速度向量显像技术的应用速度向量显像(Velocity Vector Imaging，VVI)克服了组织多普勒技术的缺点，不受声束与室壁运动方向夹角的影响，有可能更加准确地反映不同节段心肌的形变程度，显示心脏收缩与扭转运动等重要信息[32]。Pu等[33]应用VVI技术对170例胎儿进行研究，发现心肌运动速度从基底部向心尖逐渐降低，呈明显的梯度特点；孕中晚期收缩期峰值速度随孕龄增长，而应变率不随孕周变化，可用来反映胎儿心肌收缩功能。Di Naro等[34]的研究表明羊膜腔感染的胎儿收缩期峰值应变率明显下降，收缩功能不全。Van Mieghem等[35]对17例双胎输血综合症胎儿进行研究，发现收缩期峰值应变明显降低，提示VVI技术可以反映胎儿的右心室收缩功能；但仅61%胎儿获得满意的图像，认为VVI技术在胎儿心功能的估测中尚需进一步研究。4.胎儿超声心动图的局限性及应用前景由于胎儿心血管结构发育较小，受超声仪器分辨率的限制，FE提供的信息量有限，容易漏诊，因此FE检查应尽量详细，必要时复查。胎儿在母体内处于生长发育的过程，疾病动态演变明显，如较小的室间隔缺损可自然闭合、孕早期肺动脉狭窄在孕晚期可演变为肺动脉闭锁等，FE应动态监测其变化。FE对肺动脉分支及主动脉弓降部远端显示欠佳，容易漏误诊[36]。Manganaro等[37]认为FE对结构性心血管疾病诊断不清时可行胎儿磁共振检查，特别是羊水过少、孕妇肥胖时。相信随着超声技术的发展，作为一种安全、无创的检测方法，FE在产前诊断及胎儿外科等领域将有更广阔的应用前景。参考文献：1.Marek J, Tomek V, Skovránek J, et al. 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问：如何在怀孕期间检出先天性心脏病，心脏超声起到了那些积极的作用？ 答：胎儿超声心动图是筛查胎儿先天性心脏病的影像手段，要在孕妇怀孕期间筛查胎儿有无先天性心脏病，心脏超声是首选。 心脏超声的全称为彩色多普勒超声心动图，又可简称为心彩超。是利用超声成像的特点，对心脏的解剖特征、生理功能和血流特征等方面进行检查的新型诊断工具，超声具有无创伤性，简便、便宜的优点，在临床上广泛应用。 而胎儿心超，在心脏超声里的专业性更强，难度更大，专业的超声大夫能通过胎儿心动图检出至少90%以上的先天性心脏病。 在安全和健康方面，由于使用超声波获取图像，观察胎儿的心脏结构，所以没有射线存在，操作安全，对孕妇和胎儿无害、无创伤。而且，产前超声使用的探头输出超声波功率很小，且超声无剂量累加效应，即使反复检查，也不对孕妇和胎儿造成伤害。一般对妊娠大于20周可以进行胎儿超声检查。对于高危孕妇建议进行此检查。初次妊娠的孕妇为了确保胎儿是否存在先天性心血管畸形时，也建议进行此类检查。特别提醒：在妊娠18～20周做第一次超声检查，是因为在这一期间，胎儿的各个脏器已发育完全，仔细的B超检查，可看到每一重要的脏器有无异常，特别是心血管系统。如果发现胎儿畸形，可以决定时候及时终止妊娠，这样对母亲身体的影响也较小。如果过早进行超声不仅不能有助于问题的发现，反而可能会对胎儿的发育造成影响。（上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、国家儿童医学中心(上海)心脏超声诊断中心 金启晨 张玉奇）

问：先天性心脏病是什么原因造成的？ 答：先天性心脏病的病因，大致可以分为遗传因素、环境因素和疾病药物因素等三个方面。遗传性心脏病主要有唐氏综合症（21三体综合征，先天愚型）、18三体综合征（Edward's综合征）、13三体综合征（Patau's综合征）和45,XO综合征（Turner's综合征）等。遗传因素：以21三体综合征病人为例，该病50%患者伴发先天性心脏病，其中心内膜垫缺损级室间隔缺损分别占32%及29%，其次为房间隔缺损占11%，法洛四联症占7.9%，动脉导管未闭、法洛四联症大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再患几率在4%左右。 环境因素：指妊娠前和妊娠中孕妇所处的环境，包括居住和工作环境。环境因素包括化学因素和物理因素。化学因素主要是长期接触有害的化学制品，包括苯、二氧化硫等有害气体和汞、镉等重金属。这些物质对成人可能有致癌作用，而对胎儿可能引起包括先天性心脏病在内的各种先天性畸形。物理因素主要为放射线，因为放射线对人体有致病作用，而对胎儿有致畸作用。 疾病药物因素：根据一些来自医学研究的分析结果表明，药物和疾病因素主要包括母亲酗酒、母亲怀孕早期服用阿司匹林、四环素类、避孕药等，孕妇患风疹和感冒等。这些都是导致孩子先天性心脏病的高危因素。因此，母亲在孕期，尤其是孕早期尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。这应成为先天性心脏病一级预防的主要措施。而母亲在孕早期也应该避免感冒和风疹，麻疹等细菌和病毒的感染，因为细菌和病毒感染也会导致胎儿发育畸形，引 起先天性心脏病。 除此之外，高龄产妇也是胎儿发生先天性心脏病的高危因素。特别提醒：针对遗传因素来说，凡是存在遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过染色体检查和妊娠期间的遗传基因检查来排除胎儿先天性心脏病的可能；另外，孕妇应避免居住在新装修的房屋内，避免接触化学因素、放射性物质，避免生活在电磁波强烈的环境下；尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。避免感冒和风疹等细菌和病菌的感染。

问：心脏杂音的含义？心脏超声对心脏杂音病患能起到的作用？ 答：心音是心脏收缩和舒张时瓣膜关闭所发出的声音，收缩时发出的声音低沉而长，舒张时发出的声音清晰而短。一般来说，如果血液在心中的各部分之间流的太快或者力量太大，从而使得心脏壁或大血管发生振动，就会产生杂音。此外，心脏各部分之间的正常通道变得太狭窄，或者心脏存在不正常的通道，那么，在血流流经时就会产生异常的“漩涡”，也会出现心脏杂音。心脏杂音分为生理性和病理性两种情况。有心脏杂音不一定都是先天性心脏病，但必须请专业医生鉴别。 病理性的心脏杂音也就是先天性心脏病产生杂音的机制是漩涡场的形成。一般来讲，杂音越响，临床意义也就越大，但杂音的响度不是判断疾病轻重程度的可靠指标，有些小型室间隔产生的杂音可以很响亮，而大型室间隔缺损有肺动脉高压时的杂音反而减轻，再如婴儿期许多严重的先天性心脏病可以没有杂音。所以仅凭心脏杂音强弱来判断疾病程度是不正确的。这时候，就需要一些辅助检查来判断病情。作为各种辅助检查中相对简单，无损伤的心脏超声对先天性心脏病的检出起到了巨大的作用。 心脏彩超是唯一能动态显示心腔内结构、心脏的搏动和血液流动的仪器，对人体没有任何损伤。心脏探头就像摄像机的镜头，随着探头的转动，心脏的各个结构清晰地显示在屏幕上。比如先天性心脏病，其总数不下于100种的畸形都能用心脏彩超显示出来。我们能在屏幕上看到残留的孔洞以及通过该孔的血流；能看到瓣膜的增厚、开口减小及通过该瓣口的高速血流；能看到心脏结构左、右及前、后位置上的变化，以及由此造成的血流路径的改变；能看到异常位置的心脏伴发的各种畸形。根据心脏超声检出的病种种类，医师才能更准确的开展针对性治疗。特别提醒：如果发现心脏杂音，建议尽快去专业的医院进行相应检查，排除或者检出先天性心脏病，心脏超声是首选检查。

肺血管阻力（pulmonary vascular resistance, PVR）是肺循环血流动力学的重要参数，对心血管疾病的诊断、治疗及预后判断具有重要意义。右心导管术可以比较准确地估测肺血管阻力，但该方法是一种创伤性检查，具有一定危险性，临床应用受到限制。因此，应用超声心动图技术无创估测肺血管阻力是研究的热点。但目前估测肺血管阻力的方法中，有的应用参数较多、计算繁琐，重复性较差；有的仅为经验性总结，准确性较差 [1-4]。本研究对20例先心病合并肺动脉高压的患者和20例正常儿童为研究对象，应用彩色M型超声心动图技术及自行设计的计算机软件测量肺动脉血流传播速度，并与心导管技术测量的肺血管阻力进行对比分析，探讨自行设计的计算机软件辅助彩色M型超声心动图技术无创估测肺血管阻力的可行性及准确性。资料与方法一、研究对象选取2005年9月至2006年12月在上海儿童医学中心入院行心导管检查的先心病合并肺动脉高压的患儿为病例组，共20例，其中男11例，女9例，年龄4个月至14岁，平均(3.4±2.7)岁。经超声心动图及心导管检查明确诊断，其中室间隔缺损9例，室间隔缺损并房间隔缺损3例，室间隔缺损并动脉导管未闭1例，房室间隔缺损2例，动脉导管未闭2例，部分性肺静脉异位连接1例，二尖瓣病变1例，右室双出口1例。心功能I~II级。选取同期在上海儿童医学中心体检的年龄与病例组基本匹配的20例正常儿童作为对照组，其中男12例，女8例，年龄5月～10岁，平均(3.4±2.9)岁。20例儿童均经临床体检、心电图、胸部X线及二维超声心动图检查，排除其他心血管及肺部疾病。二、研究方法 1.心导管检查: 常规麻醉后经皮穿刺股动、静脉,插入相应型号的Lehman、Pigtail导管及Swan－Ganz导管至各心腔测压并抽取血标本测血氧含量,应用Pruka 4000型监护仪记录肺动脉收缩压(PASP)、舒张压（PADP）、平均压(PAMP)、肺小动脉嵌压（PAWP）。根据Fick法计算肺血流量(QP)，根据公式PVR=（PAMP-PAWP）/QP计算PVR。2.彩色M型超声心动图检查应用HP SONOS 5500型超声诊断仪, S4或S8探头，探头频率2～5MHz。同步记录Ⅱ导联心电信号。患者麻醉后，选择胸骨旁右心室流出道长轴切面，将取样线置于肺动脉中央，调节初次彩色反转限制（aliasing limit）值尽可能大的同时使肺动脉彩色M型图出现类似速度坡度的清晰的波阵面图像，还可将彩色翻转，以使图像更易识别，记录肺动脉彩色M型图，根据两点成一直线的原理手工测量肺动脉彩色M型彩色分彩面的斜率(图1)，即手工测量的肺动脉血流传播速度（VPE，cm/s）[5,6]。3.图像处理软件的设计及处理方法通过MO光盘，将肺动脉血流传播速度图像导入计算机中。设计软件[11,12]以伪彩色像素点的色彩和亮度为观察对象,并能自动识别不同像素点的色彩和亮度。在选定处理色彩后,该软件可将所选定的感兴趣区内每个横轴上首先出现该色彩的像素点自动描记出来,连成曲线。应用软件的“回归直线”命令,可自动将所描记的点回归成直线并给出其斜率（图2）。该斜率即代表血流传播速度(VPC，cm/s)。本研究中采用初次色彩倒转(first aliasing)的色彩为选定的处理色彩[5]。所有数据均连续测量五个心动周期，然后取其平均值。三、统计学分析 应用EXCELL 2000 和SPSS 10.0统计软件分析各组资料，数据采用均数±标准差(x±s)表示, 正常对照组与病例组间均数的比较应用两样本t检验，以P<0.05为差异有统计学意义。病例组的VPE和VPC值与心导管实测PVR值间的关系采用相关回归分析法。重复性分析：随机抽取5例患者的肺动脉血流传播速度的彩色M型图，由同一观察者在不同的时间用手工和计算机的方法测量同一肺动脉血流传播速度的彩色M型图两次，用两次测量的差值与均数之比的绝对值的标准差来评价其测量的可靠性；由两位观察者在同一时间用上述两种方法测量同一肺动脉血流传播速度的彩色M型图像，用两者测量差值与均值之比的绝对值的标准差来评价其测量的重复性。 结 果所有研究对象均获得清晰的肺动脉血流彩色M型图像，超声测得对照组的肺动脉血流传播速度为(80.34±15.65)cm/s，病例组为(38.38±18.89)cm/s，二者间差异有统计学意义(P<0.01)；计算机软件测得对照组的肺动脉血流传播速度为(73.44±9.22)cm/s，病例组为(30.35±10.98) cm/s，二者间差异有统计学意义(P<0.01)。应用彩色M型超声图像手工测量的肺动脉血流传播速度的重复性较差（同一观察者10.50%,不同观察者8.04%）；而计算机测量的肺动脉血流传播速度差异较小，重复性较好（同一观察者5.54%,不同观察者2.01%）。彩色M型超声技术测得肺动脉血流传播速度(VPE)与心导管技术测得PVR的相关性较好(图3)，回归方程为：PVR=11.768-0.153VPE(r=-0.69,P<0.01)。计算机软件测得的肺动脉血流传播速度(VPC)与PVR高度相关(图4)，回归方程为：PVR=15.168-0.306VPC(r=-0.78,P<0.01)。以PVR>16 kPa×s/L为PVR升高的标准，VPC诊断PVR升高的ROC曲线下面积为0.964，95%的可信区间为0.886~1.043。根据ROC曲线选取VPC<35.91作为临界点，诊断PVR升高的灵敏性和特异性之和最高，灵敏性为92.9％，特异性为100％，误诊率为0(表1)。本研究中正常组和PVR无升高的病例组中无一例VPC小于35.91。讨 论彩色M型超声心动图可反映取样线上各点的速度在时间和空间上的分布，其图像横轴代表时间，纵轴代表深度，而图像的亮度代表速度大小。现有的研究中，大多将彩色M型多普勒应用于测量二尖瓣血流传播速度以评价左室舒张功能[7,8]。在肺循环系统中，心室收缩射血时,肺动脉内压力波传播速度取决于肺动脉顺应性及下游阻力，而短时间内肺血管阻力的变化，不会引起肺血管形态学上的改变，即肺动脉顺应性不变，此时的肺动脉压力传播速度只取决于下游阻力的变化。因此，当肺动脉下游的PVR升高时也将使肺动脉内的血流传播速度下降[9]。Shandas等[9] 通过数学假设及体外实验证明了彩色M型超声心动图测量肺动脉总干内血流传播速度的可行性，通过11例患者的临床研究，证明肺动脉血流传播速度与肺动脉总干下游的PVR高度相关(r=0.90)。本研究对20例先天性心脏病合并肺动脉高压的患者和20例正常儿童进行了研究，发现病例组的肺动脉血流传播速度明显低于对照组（P<0.01），且与右心导管技术测得的PVR呈负相关(r＝－0.692，P<0.01)，但相关性较差。并且肺动脉血流传播速度的测量具有很大的主观性，重复性较差（同一观察者不同时间的差异为10.50%，不同观察者相同时间的差异为8.04%）。课题组陈笋等[6]设计的计算机软件以伪彩色像素点的色彩和亮度为观察对象，可将所选定的感兴趣区内每个横轴上首先出现该色彩的像素点自动描记出来，连成曲线，然后自动将所描记的点回归成直线并给出其斜率，该斜率即代表VPC。本研究中采用初次色彩倒转(first aliasing)的色彩为选定的处理色彩，利用计算机的自动处理，克服人的主观因素，尽量利用较多点的信息，则有可能提高该方法的准确性及重复性。本研究应用该软件，测量20例先天性心脏病患者的肺动脉血流传播速度，并与RVR进行对比，发现二者高度相关（r＝－0.776，P<0.01）。计算机测量的肺动脉VPC的重复性也较手工测量有提高（同一检查者在不同时间测量的差异由10.50%下降至5.54%，不同检查者在同一时间测量的差异由8.04%下降至2.01%），证实了笔者假设的正确性。本研究用自行设计的软件通过计算机测量肺动脉VPC可较准确地估测PVR，当 VPC<35.91cm/s，提示PVR>16 kPa×s/L。虽然该方法具有简便、省时以及重复性好等优点，但存在以下缺陷：①设计软件对图像的信噪比要求较高，自动识别的准确性尚待进一步提高；②未考虑心输出量、肺血管的顺应性等对肺动脉血流传播速度的影响[10]；③本研究病例数较少。今后将扩大样本量，探索肺动脉血流传播速度的影响因素，对该方法做进一步的研究。

【摘要】目的 评价多普勒超声心动图对心耳并置(JAA)的诊断价值。方法 回顾性分析17例经心导管、核磁共振(MRI)或心外科手术诊断为JAA的超声心动图诊断资料。结果 17例患者中右心耳并置16例，左心耳并置1例。超声心动图主要表现为两侧心耳并置及房间隔走行异常。17例患者中13例明确诊断，占76.4%；2例可疑但超声不能明确诊断，占11.8%；2例漏诊，占11.8%。17例患者均合并其它复杂的心血管畸形，最常见的有肺动脉闭锁或肺动脉狭窄(100%)、右室双出口(37.6％)、完全性大动脉转位(31.2％)、三尖瓣闭锁或三尖瓣骑跨(31.2％)、右位心(23.5%)等畸形。结论 彩色多普勒超声心动图可以比较清晰地显示心耳的形态及房间隔的异常走行，比较准确地诊断心耳并置。【关键词】超声心动图；心耳并置Value of Doppler echocardiography in diagnosis of juxtaposition of atrial appendages ZHANG Yu-qi, SUN Kun, ZHANG Zhi-fang, ZHONG Yu-min,WU Lan-ping, SHEN Rong, WU Yu-rong, CHEN Li-jun, ZHONG Shu-wen. Department of Pediatric Cardiology, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200127, China【Abstract】 Objective To evaluate the diagnostic value for juxtaposition of atrial appendages (JAA) by Doppler echocardiography. Methods A retrospective echocardiography review of 17 patients with JAA confirmed by catheterization, Magnetic Resonance Imaging(MRI) or surgical operation. Results Among 17 JAA patients, 16 patients had juxtaposition of right atrial appendages, only one patient had juxtaposition of left atrial appendages. Juxtaposed atrial appendages and abnormal spatial orientation of atrial septum were visualized by Doppler echocardiography. Thirteen cases were diagnosed correctly by echocardiography, in the remaining 4 cases, 2 cases were suspected with JAA,作者单位： 200127上海，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科(张玉奇、孙锟、张志芳、钟玉敏、吴兰平、沈蓉、武育蓉、陈丽君、钟舒文)通信作者：孙锟but it could not be determined by doppler echocardiography, 2 cases were missed diagnoses. The most common associated anomalies were pulmonary atresia orpulmonary stenosis, double outlet of right ventricle, transposition of the great arteries, tricuspid atresia or valve stenosis and dextrocardia. Conclusions Juxtaposition of atrial appendages could be accurately diagnosed based on the alterations of the plane of the atrial septum and the malpositioned atrial appendage by doppler echocardiography.【Key words】Echocardiography; Juxtaposition of atrial appendages心耳并置(JAA)是一种非常罕见的心血管系统畸形，约占所有先天性心脏病的0.28%。心耳畸形本身并不引起血流动力学紊乱，通常因合并其他心血管系统畸形而在心血管造影或手术时偶然发现[1,2,3]。但心耳并置的存在常导致房间隔走形异常、心房容量减小等，增加手术的难度，甚至导致手术方式的改变，因此术前正确的诊断十分重要[4,5]。我院1998年6月至2008年8月间，经心血管造影、核磁共振(MRI)检查或外科手术证实为JAA的患者共17例，本文回顾性分析其超声心动图诊断情况，评价多普勒超声心动图诊断JAA的价值，旨在提高超声诊断的正确率。资料与方法一、研究对象 经心血管造影、MRI或外科手术诊断为JAA的17例患者为研究对象。其中男9例，女8例；年龄最小3个月，最大17岁，平均(5.54±4.81)岁。二、研究方法采用Philips 公司生产的SONOS 7500、IE 33彩色多普勒超声心动图仪，S4、S8、S8-3、S5-1探头，探头频率1.0～8.0MHz。应用顺序分段法完成常规超声心动图检查，注意房间隔走行。重点应用剑下四腔观及腔静脉长轴观显示右心耳，应用心尖四腔观及胸骨旁四腔观显示左心耳，胸骨旁大动脉短轴观显示左心耳及右心耳，应用胸骨旁右心流入道观显示右心耳。多切面探查并结合房间隔的异常走行建立心耳并置的诊断[4,5]，然后与心血管造影、MRI检查或外科手术结果进行对照。结 果17例患者的超声诊断及临床诊断资料见表1。17例患者中右心耳并置16例，占94.1%；左心耳并置1例，占5.9%。心耳并置患者均合并复杂的先天性心血管畸形；其中合并右室双出口的6例，占35.3％；合并完全性大动脉转位的5例，占29.4％；合并三尖瓣闭锁或三尖瓣骑跨的5例，占29.4％。其中左位心11例，右位心4例，中位心2例；心房正位14例，心房反位2例，双侧右房结构1例。超声心动图检查可直接显示并列的右心耳或左心耳以及水平走行的房间隔。①左心室长轴观：正常人长轴观不能显示房间隔，本组13例患者(76.5%)显示房间隔从主动脉后壁向左心房后壁垂直走行(图1)。②剑突下四腔观或心尖四腔观：正常人房间隔凸向右房面，本组12例患者(70.6%)房间隔凸向左心房面，左心房包绕右心房，右心房容量小(图2)；探头略向后倾斜，可见右(左)心耳在左心房后面向左(右)走行，与左(右)心耳并置(图3)。③胸骨旁大动脉短轴观：正常人房间隔从主动脉后壁垂直向心脏后侧走行；本组8例(47.1%)右心耳并置时前面部分房隔从右向左走行，水平走行部分与并列的右心耳相连，构成右心耳后壁；并列的右心耳位于大动脉与左心房、肺静脉之间(图4)。④剑突下腔静脉长轴观：正常人上腔静脉入口处终嵴右外侧见三角形右心耳，本组7例(41.1%)右心耳并置时此处房隔走行光滑，不能显示心耳结构(图5)。初次超声心动图检查明确诊断8例，占47.1%；怀疑心耳并置但不能确诊5例，占29.4%；漏诊4例，占23.5%。磁共振或心血管造影明确诊断后再次行超声心动图检查，13例明确诊断，占76.4%；2例仅显示走行异常的房间隔但心耳显示欠佳，仍不能确诊，占11.8%；2例超声心动图检查未发现心耳并置征象而漏诊，占11.8%。讨 论正常左心耳位于肺动脉主干左侧，左冠状动脉主干后方，呈手指状。右心耳位于右心房前方，遮盖主动脉右侧，呈三角形。心耳并置是一种比较少见的先天性畸形，是指左、右心耳同置于大动脉的一侧。其中右心耳通过横窦移动置于左心耳之上称为右心耳并置，是由原始心管扭转发育不良所致[6,7]，常伴有复杂的心血管系统畸形，比较多见，约占93%[8]。左心耳移动位于右心耳上方者称之为左心耳并置，极其少见，约占7%[9]。Anjos 等[2]49例尸解资料显示左侧并置占86%，右侧并置占14%；本研究中仅见1例左心耳并置，与其报道结果一致。正常房间隔位于左右心房之间，呈长方形，长为宽的2倍，右后端起自上、下腔静脉与右肺静脉之间，斜向左前下方于主动脉根部后方与室间隔相连。心耳并置时房间隔水平走行，尤其是房间隔的前面部分，造成心房容量小，增加手术的难度。如房间隔球囊造口术，易把左位的右心耳当作是左心房，在牵拉球囊时造成右心耳翻转或撕裂；房间隔缺损修补时可误修补右心耳开口，残留真正的缺损；由于心房容量减小，影响心房内手术的操作，如心房隔板手术、senning或mustard手术时，需用补片扩大肺静脉心房，避免肺静脉回流梗阻；完全性腔肺吻合术可能出现肺静脉回流梗阻，需采用心外管道等[1,2,3]。因此，心耳并置的术前诊断十分重要。心耳并置的诊断方法有心血管造影、核磁共振等，但前者具有创伤性、放射性，危重患者不能应用，复查随访不方便，临床应用受限；后者需要大型设备、价格昂贵，并且噪声大，小年龄患者常需深度镇静，甚至麻醉，临床应用极不方便。超声心动图检查具有无创、经济、简便等优点，是心血管疾病诊断的首选工具。常规超声心动图检查可采用胸骨旁四腔观、剑突下四腔观显示左、右心耳，但经胸超声常显示不清，容易漏诊[4,5]。近年来有报道应用经食道超声检查来诊断JAA，但经食道超声为半侵入性检查，不宜反复使用，对于儿科患者并发症较成人多，临床应用受到限制[10]。本组患者超声心动图检查初诊仅8例明确诊断，其余9例诊断不明确或漏诊，占52.9％。分析认为漏诊的原因可能有：①对心耳并置的重要性认识不足，复习录像资料均未发现任何显示心耳的图像，诊断报告中缺少关于心耳情况的描述；②对房间隔异常走行与心耳并置间的关系认识不足，初次超声检查有5例显示房间隔走行异常，但仍未对心耳情况作进一步的检查。心血管造影明确诊断后再次行超声心动图检查，根据小儿胸、腹壁薄，透声好的特点，我们重点采用剑下四腔观、心尖四腔观、胸骨旁四腔观、左心室长轴观、胸骨旁大动脉短轴观对心耳及房间隔进行详尽的检查，结果8例患者超声直接显示并列的心耳，15例显示房间隔水平走行；13例明确诊断，正确率达75.6%；表明超声心动图可以比较准确地诊断JAA。2例患者显示房间隔走行异常，但心耳形态显示欠佳，仍未能明确诊断。2例单心房患者心耳形态显示欠佳，又无房间隔走行异常线索，最终漏诊。提示若详尽的超声检查仍不能明确诊断者，可行心血管造影或核磁共振检查确诊。Anjos等[2]的研究认为JAA常合并三尖瓣病变及圆锥动脉干畸形，如三尖瓣闭锁(39%)、完全性大动脉转位(30%)、右室双出口(17%)、右位心(23.5%)等。本组17例JAA中合并肺动脉闭锁或肺动脉狭窄的17例，占100％；合并右室双出口6例，占35.3％；合并完全性大动脉转位5例，占29.4％；合并三尖瓣闭锁或三尖瓣骑跨的5例，占29.4％；与文献报道相似，提示对于圆锥动脉干畸形及三尖瓣病变患者应高度警惕是否合并心耳并置[4,5]。综上所述，笔者认为JAA常合并于复杂的先天性心脏病中，尤其是圆锥动脉干畸形及三尖瓣病变。超声心动图显示两个心耳位于大动脉的一侧，伴房间隔水平走行可以诊断JAA；若心耳形态显示欠佳，但发现房间隔走行异常，应警惕JAA存在的可能，必要时可行核磁共振或心血管造影明确诊断。超声心动图技术可以比较准确地诊断心耳并置，并且具有无创、经济、简便、重复性好等优点。参 考 文 献1.罗会昭，尹邦良，胡建国，等.心耳并列合并复杂先天性心脏病8例.中国胸心血管外科临床杂志，1999,6:131-132.2. 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Int J Cardiol, 1990,29:365-371. 图1 胸骨旁长轴观显示异常走行的房间隔(箭头所示)，AO：主动脉；LA：左心房；LV:左心室；RA：右心房。图2 心尖四腔观房间隔突向左心房面，右房容量小；左心房外侧显示并列的左、右心耳。LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室；L：左心耳；R：右心耳。图3 剑突下四腔观探头后倾，显示右心耳在左心房后方向左走行，与左心耳并列。LA：左心房；RA：右心房；LV：左心室；RAA：右心耳。图4 胸骨旁大动脉短轴观显示房间隔水平走行，与左心房后壁平行。LA：左心房；RA：右心房；AO：主动脉。图5 剑突下腔静脉长轴观显示上腔静脉右心房入口处光滑，正常人此处可显示三角形的右心耳。LA：左心房；RA：右心房；SVC：上腔静脉。表1 心耳并置患者的超声诊断与临床诊断资料病例性别年龄超声心动图诊断JAA的造影、MRI、手术诊断1男2岁中位心,DORV(S.L.L),VSD,,ASD,PS,JLAAJLAA2男15岁三尖瓣发育不良(趋于闭锁),PS,右心室发育不良,ASD,VSD,JLAAJLAA3女11岁D-TGA(S.D.D),PS,ASD,VSD,JLAAJLAA4男17月DORV(S.D.L),PS,VSD,单支冠状动脉,JLAAJLAA5女13岁D-TGA(S.D.D),PS,ASD,VSD,JLAAJLAA6男12月D-TGA(S.D.D),PS,ASD,VSD,JLAAJLAA7女9月PA,ASD,VSD,PDA,可疑JLAA8女15月TA,PA,SA,VSD,PDA,不能明确诊断JLAA9男6岁右位心,TGA(I.L.A),PS,ASD,VSD,JLAAJLAA10女3岁PA/ASD/VSD/PDA,可疑JLAA11男3岁双侧右房结构,SA,SV,PS,CAVC,PDA,不能明确诊断JRAA12女13月右位心,TA,PA,右心室发育不良,ASD,VSD,JLAAJLAA13男17岁右位心,DORV(I.L.L),PS,VSD,JLAAJLAA14女3月双侧右房结构,DORV,PS,双侧上腔静脉,ASD,VSD,JLAAJLAA15男6岁右位心,DORV,ASD,VSD,PS,PDA,JLAAJLAA16女12岁DORV(S.D.L),PS,ASD,VSD,三尖瓣骑跨JLAA17男3月中位心,TGA.(S.D.A),三尖瓣骑跨,PS,ASD,VSD,双侧上腔静脉JLAA注：JLAA：左心耳并置；JRAA：右心耳并置；ASD:房间隔缺损；VSD:室间隔缺损；PS：肺动脉狭窄；DORV:右室双出口；D-TGA：完全性大动脉转位；PA:肺动脉闭锁；PDA：动脉导管未闭；TA:三尖瓣闭锁；SV：单心室；SA：单心房；CAVC:房室间隔缺损。